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1.
Clinical findings in 39 individuals with Bohring-Opitz syndrome from a global patient-driven registry with implications for tumor surveillance and recurrence risk.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1050-1058, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36751885
2.
DNA methylation signature associated with Bohring-Opitz syndrome: a new tool for functional classification of variants in ASXL genes.
Eur J Hum Genet
; 30(6): 695-702, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35361921
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