Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive non-invasive assessment of electrocardiographic abnormalities and cardiac arrhythmias in patients with genetically confirmed mitochondrial diseases.
J Electrocardiol
; 65: 136-142, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33618294
2.
Screening for late-onset Pompe disease in Poland.
Acta Neurol Scand
; 140(4): 239-243, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31125121
3.
Ultrastructural changes in microvessels in familial hemiplegic migraine with CACNA1A mutation.
Clin Neuropathol
; 37(6): 283-287, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30148448
4.
Abnormal spontaneous activity in primary myopathic disorders.
Muscle Nerve
; 56(3): 427-432, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28000226
5.
Identification of the first in Poland CACNA1A gene mutation in familial hemiplegic migraine. Case report.
Neurol Neurochir Pol
; 51(2): 184-189, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28169007
6.
Facial onset sensory and motor neuronopathy syndrome - a rare variant of motor neurone disease.
Neurol Neurochir Pol
; 55(3): 325-327, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559874
7.
Yeast model analysis of novel polymerase gamma variants found in patients with autosomal recessive mitochondrial disease.
Hum Genet
; 134(9): 951-66, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26077851
8.
Mitochondrial encephalomyopathy: towards diagnosis. A case report.
Neurol Neurochir Pol
; 48(1): 76-80, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24636775
9.
Multiple metastatic intracranial lesions associated with left atrial myxoma.
Pol J Radiol
; 79: 262-7, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25152797
10.
Data from the European registry for patients with McArdle disease (EUROMAC): functional status and social participation.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 210, 2023 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37488619
11.
Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis.
J Neurol
; 270(12): 5849-5865, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603075
12.
[Elevated plasma creatine kinase activity - does it always indicate muscle disease?]. / Czy zwiekszona aktywnosc kinazy kreatynowej w surowicy zawsze swiadczy o chorobie miesni?
Neurol Neurochir Pol
; 46(3): 257-62, 2012.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-22773512
13.
[TDP-43 proteinopathies - from frontotemporal lobar degeneration to inclusion body myositis]. / Proteinopatie TDP-43 - od zwyrodnienia czolowo-skroniowego do wtretowego zapalenia miesni.
Neurol Neurochir Pol
; 46(4): 384-91, 2012.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-23023438
14.
Technical aspects and current clinical applications of the skin and skeletal muscle biopsy in neurological diagnostics: an overview.
Folia Neuropathol
; 60(3): 277-283, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36382479
15.
Inclusion body myositis: therapeutic approaches. A case report.
Neurol Neurochir Pol
; 45(1): 68-73, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21384296
16.
Pathogenic Mutations and Putative Phenotype-Affecting Variants in Polish Myofibrillar Myopathy Patients.
J Clin Med
; 10(5)2021 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33652732
17.
[The role of skeletal muscle biopsy in the diagnosis of neuromuscular disorders]. / Rola biopsji miesnia szkieletowego w diagnostyce chorób nerwowo-miesniowych.
Neurol Neurochir Pol
; 44(5): 481-91, 2010.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-21082493
18.
Progressive External Ophthalmoplegia in Polish Patients-From Clinical Evaluation to Genetic Confirmation.
Genes (Basel)
; 12(1)2020 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33396418
19.
Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC).
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 330, 2020 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33234167
20.
Mitochondrial cytopathies: clinical, morphological and genetic characteristics.
Neurol Neurochir Pol
; 43(3): 216-27, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19618304