Detalles de la búsqueda
1.
Improved diagnostics by exome sequencing following raw data reevaluation by clinical geneticists involved in the medical care of the individuals tested.
Genet Med
; 21(6): 1443-1451, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30377382
2.
Expanding the panel of MEFV mutations for routine testing of patients with a clinical diagnosis of familial Mediterranean fever.
Isr Med Assoc J
; 13(4): 206-8, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21598806
3.
A de novo GABRA2 missense mutation in severe early-onset epileptic encephalopathy with a choreiform movement disorder.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(3): 516-524, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29422393
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