Detalles de la búsqueda
1.
A novel pathogenic mutation of MeCP2 impairs chromatin association independent of protein levels.
Genes Dev
; 37(19-20): 883-900, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37890975
2.
Perturbed hematopoiesis in individuals with germline DNMT3A overgrowth Tatton-Brown-Rahman syndrome.
Haematologica
; 107(4): 887-898, 2022 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34092059
3.
Efficacy of RyR2 inhibitor EL20 in induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes from a patient with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.
J Cell Mol Med
; 2021 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34110090
4.
Argininosuccinate Lyase Deficiency Causes an Endothelial-Dependent Form of Hypertension.
Am J Hum Genet
; 103(2): 276-287, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30075114
5.
Functional Consequences of CHRNA7 Copy-Number Alterations in Induced Pluripotent Stem Cells and Neural Progenitor Cells.
Am J Hum Genet
; 101(6): 874-887, 2017 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29129316
6.
A Druggable Genome Screen Identifies Modifiers of α-Synuclein Levels via a Tiered Cross-Species Validation Approach.
J Neurosci
; 38(43): 9286-9301, 2018 10 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30249792
7.
An Anatomically Resolved Mouse Brain Proteome Reveals Parkinson Disease-relevant Pathways.
Mol Cell Proteomics
; 16(4): 581-593, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28153913
8.
Generation of five induced pluripotent stem cell lines from patients with MECP2 Duplication Syndrome.
Stem Cell Res
; 74: 103292, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38154383
9.
Clonally Selected Lines After CRISPR-Cas Editing Are Not Isogenic.
CRISPR J
; 6(2): 176-182, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37071670
10.
DNMT3A-coordinated splicing governs the stem state switch towards differentiation in embryonic and haematopoietic stem cells.
Nat Cell Biol
; 25(4): 528-539, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37024683
11.
High-throughput profiling of histone post-translational modifications and chromatin modifying proteins by reverse phase protein array.
J Proteomics
; 262: 104596, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35489683
12.
Liquid condensation of reprogramming factor KLF4 with DNA provides a mechanism for chromatin organization.
Nat Commun
; 12(1): 5579, 2021 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34552088
13.
CHAF1A Blocks Neuronal Differentiation and Promotes Neuroblastoma Oncogenesis via Metabolic Reprogramming.
Adv Sci (Weinh)
; 8(19): e2005047, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34365742
14.
The lncRNA H19 alleviates muscular dystrophy by stabilizing dystrophin.
Nat Cell Biol
; 22(11): 1332-1345, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33106653
15.
Activation of the ISR mediates the behavioral and neurophysiological abnormalities in Down syndrome.
Science
; 366(6467): 843-849, 2019 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31727829
16.
S-MiRAGE: A Quantitative, Secreted RNA-Based Reporter of Gene Expression and Cell Persistence.
ACS Synth Biol
; 8(1): 25-33, 2019 01 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30550267
17.
Proteomic analyses reveal misregulation of LIN28 expression and delayed timing of glial differentiation in human iPS cells with MECP2 loss-of-function.
PLoS One
; 14(2): e0212553, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30789962
18.
Generation and characterization of two human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines homozygous for the Apolipoprotein e4 (APOE4) risk variant-Alzheimer's disease (ASUi005-A) and healthy non-demented control (ASUi006-A).
Stem Cell Res
; 32: 145-149, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30296667
19.
Generation and characterization of human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines from an Alzheimer's disease (ASUi003-A) and non-demented control (ASUi004-A) patient homozygous for the Apolipoprotein e4 (APOE4) risk variant.
Stem Cell Res
; 25: 266-269, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29246571
20.
Generation and characterization of human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines from an Alzheimer's disease (ASUi001-A) and non-demented control (ASUi002-A) patient homozygous for the Apolipoprotein e4 (APOE4) risk variant.
Stem Cell Res
; 24: 160-163, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29034886