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1.
Utility of Next-Generation Sequencing-Based Chimerism Analysis for Early Relapse Prediction following Allogenic Hematopoietic Cell Transplantation.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38474058
2.
ITDetect: a method to detect internal tandem duplication of FMS-like tyrosine kinase (FLT3) from next-generation sequencing data with high sensitivity and clinical application.
BMC Bioinformatics
; 24(1): 62, 2023 Feb 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36823555
3.
Prevalence and founder effect of DRC1 exon 1-4 deletion in Korean patients with primary ciliary dyskinesia.
J Hum Genet
; 68(6): 369-374, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36747106
4.
Characteristics of germline mutations in Korean patients with pheochromocytoma/paraganglioma.
J Med Genet
; 59(1): 56-64, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33219105
5.
Transcriptome-based variant calling and aberrant mRNA discovery enhance diagnostic efficiency for neuromuscular diseases.
J Med Genet
; 59(11): 1075-1081, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35387801
6.
Consistent count region-copy number variation (CCR-CNV): an expandable and robust tool for clinical diagnosis of copy number variation at the exon level using next-generation sequencing data.
Genet Med
; 24(3): 663-672, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906491
7.
Intronic LINE-1 insertion in SLCO1B3 as a highly prevalent cause of rotor syndrome in East Asian population.
J Hum Genet
; 67(2): 71-77, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34354231
8.
Longitudinal proteomic profiling provides insights into host response and proteome dynamics in COVID-19 progression.
Proteomics
; 21(11-12): e2000278, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33945677
9.
Evidence of Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 Reinfection After Recovery from Mild Coronavirus Disease 2019.
Clin Infect Dis
; 73(9): e3002-e3008, 2021 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33219681
10.
Importance of extracutaneous organ involvement in determining the clinical severity and prognosis of incontinentia pigmenti caused by mutations in the IKBKG gene.
Exp Dermatol
; 30(5): 676-683, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33655605
11.
Transcatheter Dynamic Contrast-Enhanced MR Lymphangiography for Nontraumatic Lymphatic Disorders: Technical Feasibility and Imaging Findings.
J Vasc Interv Radiol
; 32(12): 1654-1660.e2, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34844704
12.
Replication-Based Rearrangements Are a Common Mechanism for SNCA Duplication in Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 35(5): 868-876, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32039503
13.
Importance of early diagnosis in LMNA-related muscular dystrophy for cardiac surveillance.
Muscle Nerve
; 60(6): 668-672, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31498906
14.
Reclassification of BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance: a multifactorial analysis of multicentre prospective cohort.
J Med Genet
; 55(12): 794-802, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30415210
15.
Genetic Mutation Profiles in Korean Patients with Inherited Retinal Diseases.
J Korean Med Sci
; 34(21): e161, 2019 Jun 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31144483
16.
Erratum: Correction of Table: Genetic Mutation Profiles in Korean Patients with Inherited Retinal Diseases.
J Korean Med Sci
; 34(35): e245, 2019 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31496144
17.
Viral RNA in Blood as Indicator of Severe Outcome in Middle East Respiratory Syndrome Coronavirus Infection.
Emerg Infect Dis
; 22(10): 1813-6, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27479636
18.
Microevolution of Outbreak-Associated Middle East Respiratory Syndrome Coronavirus, South Korea, 2015.
Emerg Infect Dis
; 22(2): 327-30, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26814649
19.
FMS-like Tyrosine Kinase 3-Internal Tandem Duplication Allele Concentrations Should Be Determined in a Mutation-Type-Specific Manner.
Clin Chem
; 67(4): 691-693, 2021 03 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33686396
20.
Genotype-phenotype analysis of von Hippel-Lindau syndrome in Korean families: HIF-α binding site missense mutations elevate age-specific risk for CNS hemangioblastoma.
BMC Med Genet
; 17(1): 48, 2016 07 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-27439424