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1.
Challenges and approaches to calibrating patient phenotype as evidence for cancer gene variant classification under ACMG/AMP guidelines.
Hum Mol Genet
; 33(8): 724-732, 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38271184
2.
Harmonizing variant classification for return of results in the All of Us Research Program.
Hum Mutat
; 43(8): 1114-1121, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34923710
3.
The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification.
Genet Med
; 24(2): 293-306, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906454
4.
LEAP: Using machine learning to support variant classification in a clinical setting.
Hum Mutat
; 41(6): 1079-1090, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32176384
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