Detalles de la búsqueda
1.
Hemi- and Homozygous Loss-of-Function Mutations in DSG2 (Desmoglein-2) Cause Recessive Arrhythmogenic Cardiomyopathy with an Early Onset.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33917638
2.
A homozygous DSC2 deletion associated with arrhythmogenic cardiomyopathy is caused by uniparental isodisomy.
J Mol Cell Cardiol
; 141: 17-29, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32201174
3.
The novel αB-crystallin (CRYAB) mutation p.D109G causes restrictive cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 38(8): 947-952, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28493373
4.
Molecular autopsy of sudden unexplained deaths reveals genetic predispositions for cardiac diseases among young forensic cases.
Europace
; 19(11): 1881-1890, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29016939
5.
Functional characterization of the novel DES mutation p.L136P associated with dilated cardiomyopathy reveals a dominant filament assembly defect.
J Mol Cell Cardiol
; 91: 207-14, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26724190
6.
The TMEM43 Newfoundland mutation p.S358L causing ARVC-5 was imported from Europe and increases the stiffness of the cell nucleus.
Eur Heart J
; 36(14): 872-81, 2015 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24598986
7.
Functional analysis of DES-p.L398P and RBM20-p.R636C.
Genet Med
; 21(5): 1246-1247, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30262925
8.
Dual color photoactivation localization microscopy of cardiomyopathy-associated desmin mutants.
J Biol Chem
; 287(19): 16047-57, 2012 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22403400
9.
The Desmin Mutation DES-c.735G>C Causes Severe Restrictive Cardiomyopathy by Inducing In-Frame Skipping of Exon-3.
Biomedicines
; 9(10)2021 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34680517
10.
A novel desmin (DES) indel mutation causes severe atypical cardiomyopathy in combination with atrioventricular block and skeletal myopathy.
Mol Genet Genomic Med
; 6(2): 288-293, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29274115
11.
Composite polymorphisms in the ryanodine receptor 2 gene associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
Cardiovasc Res
; 71(3): 496-505, 2006 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16769042
12.
Influence of ACE-inhibition and mechanical unloading on the regulation of extracellular matrix proteins in the myocardium of heart transplantation candidates bridged by ventricular assist devices.
Eur J Heart Fail
; 8(3): 278-83, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16309954
13.
RBM20 mutations in left ventricular non-compaction cardiomyopathy.
Pediatr Investig
; 4(1): 61-63, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32851345
14.
The novel desmin mutant p.A120D impairs filament formation, prevents intercalated disk localization, and causes sudden cardiac death.
Circ Cardiovasc Genet
; 6(6): 615-23, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24200904
15.
Functional characterization of desmin mutant p.P419S.
Eur J Hum Genet
; 21(6): 589-90, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23032110
16.
No association between single nucleotide polymorphisms and the development of nephrotoxicity after orthotopic heart transplantation.
J Heart Lung Transplant
; 27(7): 741-5, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18582803
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