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1.
Hereditary fibrosing poikiloderma (POIKTMP syndrome) report of a new mutation and review of the literature.
Pediatr Dermatol
; 40(1): 182-187, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36102338
2.
A Novel Complete Autosomal-Recessive STAT1 LOF Variant Causes Immunodeficiency with Hemophagocytic Lymphohistiocytosis-Like Hyperinflammation.
J Allergy Clin Immunol Pract
; 8(9): 3102-3111, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32603902
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