Detalles de la búsqueda
1.
Germline C1GALT1C1 mutation causes a multisystem chaperonopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(22): e2211087120, 2023 05 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37216524
2.
[Potential Nephrotoxicity of Combination of Vancomycin and Piperacillin-Tazobactam: Recommendations from the AG ABS of the DGPI supported by experts of the GPN]. / Potentielle Nephrotoxizität der Kombinationstherapie von Vancomycin und Piperacillin-Tazobactam: Empfehlungen der AG ABS der DGPI unter Beteiligung von Experten der GPN.
Klin Padiatr
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38458232
3.
Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
Am J Hum Genet
; 107(4): 727-742, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32891193
4.
Definition, diagnosis and clinical management of non-obstructive kidney dysplasia: a consensus statement by the ERKNet Working Group on Kidney Malformations.
Nephrol Dial Transplant
; 37(12): 2351-2362, 2022 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35772019
5.
MRI diagnosis of spontaneous intraventricular tension-pneumocephalus in a 10-month-old male Saarloos Wolfdog.
Vet Radiol Ultrasound
; 63(3): e20-e23, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34713527
6.
COL4A1 mutations as a potential novel cause of autosomal dominant CAKUT in humans.
Hum Genet
; 138(10): 1105-1115, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230195
7.
Mutations in TBX18 Cause Dominant Urinary Tract Malformations via Transcriptional Dysregulation of Ureter Development.
Am J Hum Genet
; 97(2): 291-301, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26235987
8.
Exome Sequencing Discerns Syndromes in Patients from Consanguineous Families with Congenital Anomalies of the Kidneys and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 28(1): 69-75, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27151922
9.
Zebrafish Ciliopathy Screen Plus Human Mutational Analysis Identifies C21orf59 and CCDC65 Defects as Causing Primary Ciliary Dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 93(4): 672-86, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24094744
10.
ZMYND10 is mutated in primary ciliary dyskinesia and interacts with LRRC6.
Am J Hum Genet
; 93(2): 336-45, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23891469
11.
Targeted sequencing of 96 renal developmental microRNAs in 1213 individuals from 980 families with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Nephrol Dial Transplant
; 31(8): 1280-3, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26908769
12.
A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 26(6): 1279-89, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25349199
13.
Targeted Resequencing of 29 Candidate Genes and Mouse Expression Studies Implicate ZIC3 and FOXF1 in Human VATER/VACTERL Association.
Hum Mutat
; 36(12): 1150-4, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26294094
14.
Mutations of the SLIT2-ROBO2 pathway genes SLIT2 and SRGAP1 confer risk for congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Hum Genet
; 134(8): 905-16, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26026792
15.
Metabolic and transcriptional transitions in barley glumes reveal a role as transitory resource buffers during endosperm filling.
J Exp Bot
; 66(5): 1397-411, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25617470
16.
Hormone-mediated growth dynamics of the barley pericarp as revealed by magnetic resonance imaging and transcript profiling.
J Exp Bot
; 66(21): 6927-43, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26276866
17.
Mutations in RSPH1 cause primary ciliary dyskinesia with a unique clinical and ciliary phenotype.
Am J Respir Crit Care Med
; 189(6): 707-17, 2014 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24568568
18.
Mild recessive mutations in six Fraser syndrome-related genes cause isolated congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
J Am Soc Nephrol
; 25(9): 1917-22, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24700879
19.
Mutations in 12 known dominant disease-causing genes clarify many congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Kidney Int
; 85(6): 1429-33, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24429398
20.
Whole-exome resequencing distinguishes cystic kidney diseases from phenocopies in renal ciliopathies.
Kidney Int
; 85(4): 880-7, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24257694