Detalles de la búsqueda
1.
Human CLP1 mutations alter tRNA biogenesis, affecting both peripheral and central nervous system function.
Cell
; 157(3): 636-50, 2014 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24766809
2.
Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause Circumferential Skin Creases Kunze Type.
Am J Hum Genet
; 97(6): 790-800, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26637975
3.
Poikiloderma with neutropenia: genotype-ethnic origin correlation, expanding phenotype and literature review.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2535-40, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25044170
4.
Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis.
Hum Mutat
; 33(8): 1261-6, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22539336
5.
A novel case of autosomal dominant cutis laxa in a consanguineous family: report and literature review.
Clin Dysmorphol
; 26(3): 142-147, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28383366
6.
Differential expression of hypertension-associated microRNAs in the plasma of patients with white coat hypertension.
Medicine (Baltimore)
; 94(13): e693, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25837765
7.
Global transcriptional disturbances underlie Cornelia de Lange syndrome and related phenotypes.
J Clin Invest
; 125(2): 636-51, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25574841
8.
Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease.
Neuron
; 88(3): 499-513, 2015 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26539891
9.
A novel frameshift mutation and infrequent clinical findings in two cases with Dyggve-Melchior-Clausen syndrome.
Clin Dysmorphol
; 23(1): 1-7, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24300288
10.
A rare case of split hand/foot malformation with sensorineural hearing loss and Mondini dysplasia.
Clin Dysmorphol
; 22(1): 33-5, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23168687
11.
Circumferential skin folds and multiple anomalies: confirmation of a distinct autosomal recessive Michelin tire baby syndrome.
Clin Dysmorphol
; 22(2): 87-90, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23324645
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