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1.
Expanding OBSL1 Mutation Phenotype: Disproportionate Short Stature, Barrel Chest, Thoracic Kyphoscoliosis, Hypogonadism, and Hypospadias.
Yale J Biol Med
; 96(3): 367-382, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37780995
2.
Detection and characterization of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study.
Genet Med
; 24(9): 1909-1919, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35687092
3.
The first adolescent case of Fraser syndrome 3, with a novel nonsense variant in GRIP1.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1858-1863, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33709629
4.
Biallelic ZNF407 mutations in a neurodevelopmental disorder with ID, short stature and variable microcephaly, hypotonia, ocular anomalies and facial dysmorphism.
J Hum Genet
; 65(12): 1115-1123, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32737394
5.
Identifying therapeutic targets for cancer among 2074 circulating proteins and risk of nine cancers.
Nat Commun
; 15(1): 3621, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38684708
6.
Proteogenomic links to human metabolic diseases.
Nat Metab
; 5(3): 516-528, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36823471
7.
Identifying proteomic risk factors for overall, aggressive and early onset prostate cancer using Mendelian randomization and tumor spatial transcriptomics.
medRxiv
; 2023 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37790472
8.
Elevated plasma complement factor H related 5 protein is associated with venous thromboembolism.
Nat Commun
; 14(1): 3280, 2023 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37286573
9.
KERATIN 17-related recessive atypical pachyonychia congenita with variable hair and tooth anomalies.
Eur J Hum Genet
; 30(11): 1292-1296, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35676340
10.
Identification of Rare Loss-of-Function Genetic Variation Regulating Body Fat Distribution.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(4): 1065-1077, 2022 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34875679
11.
CRADD and USP44 mutations in intellectual disability, mild lissencephaly, brain atrophy, developmental delay, strabismus, behavioural problems and skeletal anomalies.
Eur J Med Genet
; 64(4): 104181, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33647455
12.
Synergistic insights into human health from aptamer- and antibody-based proteomic profiling.
Nat Commun
; 12(1): 6822, 2021 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34819519
13.
GIGYF1 loss of function is associated with clonal mosaicism and adverse metabolic health.
Nat Commun
; 12(1): 4178, 2021 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34234147
14.
Mapping the proteo-genomic convergence of human diseases.
Science
; 374(6569): eabj1541, 2021 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34648354
15.
Identification of new therapeutic targets for osteoarthritis through genome-wide analyses of UK Biobank data.
Nat Genet
; 51(2): 230-236, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30664745
16.
Author Correction: Proteogenomic links to human metabolic diseases.
Nat Metab
; 5(4): 710, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36935425
17.
Author Correction: Elevated plasma complement factor H related 5 protein is associated with venous thromboembolism.
Nat Commun
; 14(1): 7752, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38012230
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