Detalles de la búsqueda
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Trichothiodystrophy hair shafts display distinct ultrastructural features.
Exp Dermatol
; 31(8): 1270-1275, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35615778
2.
Debilitating hip degeneration in trichothiodystrophy: Association with ERCC2/XPD mutations, osteosclerosis, osteopenia, coxa valga, contractures, and osteonecrosis.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3448-3462, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36103153
3.
Hydroa vacciniforme-like lymphoproliferative disorder: an EBV disease with a low risk of systemic illness in whites.
Blood
; 133(26): 2753-2764, 2019 06 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31064750
4.
Differences in peripheral neuropathy in xeroderma pigmentosum complementation groups A and D as evaluated by nerve conduction studies.
BMC Neurol
; 21(1): 393, 2021 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34627174
5.
Cockayne syndrome, MEN1, and genomic variants: Exome sequencing is changing our view of the genetic landscape.
Pediatr Dermatol
; 38(4): 913-918, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34105807
6.
GTF2E2 Mutations Destabilize the General Transcription Factor Complex TFIIE in Individuals with DNA Repair-Proficient Trichothiodystrophy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 627-42, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26996949
7.
Increased risk of skin cancer in Japanese heterozygotes of xeroderma pigmentosum group A.
J Hum Genet
; 63(11): 1181-1184, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30089811
8.
Recurrent scarring papulovesicular lesions on sun-exposed skin in a 22-year-old man.
J Am Acad Dermatol
; 78(3): 637-642, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28964535
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Knowledge is power.
Br J Dermatol
; 186(4): 607-608, 2022 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35355250
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Repair of UV photolesions in xeroderma pigmentosum group C cells induced by translational readthrough of premature termination codons.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(48): 19483-8, 2013 Nov 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-24218596
11.
Predisposition to hematologic malignancies in patients with xeroderma pigmentosum.
Haematologica
; 105(4): e144-e146, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31439674
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Readthrough of stop codons by use of aminoglycosides in cells from xeroderma pigmentosum group C patients.
Exp Dermatol
; 24(4): 296-7, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25651777
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Mortality-associated immunological abnormalities in trichothiodystrophy: correlation of reduced levels of immunoglobulin and neutrophils with poor patient survival.
Br J Haematol
; 185(4): 752-754, 2019 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30334570
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Auditory analysis of xeroderma pigmentosum 1971-2012: hearing function, sun sensitivity and DNA repair predict neurological degeneration.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-23365097
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Growth and nutrition in children with trichothiodystrophy.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
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| MEDLINE | ID: mdl-24918982
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Living with xeroderma pigmentosum: comprehensive photoprotection for highly photosensitive patients.
Photodermatol Photoimmunol Photomed
; 30(2-3): 146-52, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24417420
17.
Chimeric negative regulation of p14ARF and TBX1 by a t(9;22) translocation associated with melanoma, deafness, and DNA repair deficiency.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-23661601
18.
Ocular manifestations of xeroderma pigmentosum: long-term follow-up highlights the role of DNA repair in protection from sun damage.
Ophthalmology
; 120(7): 1324-36, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23601806
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Retrospective study of efficacy and adverse events of immune checkpoint inhibitors in 22 xeroderma pigmentosum patients with metastatic or unresectable cancers.
Front Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-37954081
20.
Xeroderma pigmentosum complementation group G patient with a novel homozygous missense mutation and no neurological abnormalities.
Exp Dermatol
; 21(4): 304-7, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22417308