Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic hypomorphic variants in CAD cause uridine-responsive macrocytic anaemia with elevated haemoglobin-A2.
Br J Haematol
; 204(3): 1067-1071, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37984840
2.
Genetic backgrounds and clinical characteristics of congenital neutropenias in Israel.
Eur J Haematol
; 2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38600884
3.
Syndromes predisposing to leukemia are a major cause of inherited cytopenias in children.
Haematologica
; 107(9): 2081-2095, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35295078
4.
Congenital thrombocytopenia associated with a heterozygous variant in the MEIS1 gene encoding a transcription factor essential for megakaryopoiesis.
Platelets
; 33(4): 645-648, 2022 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35130804
5.
Inherited thrombocytopenia associated with mutation of UDP-galactose-4-epimerase (GALE).
Hum Mol Genet
; 28(1): 133-142, 2019 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30247636
6.
Incorporation of somatic panels for the detection of haematopoietic transformation in children and young adults with leukaemia predisposition syndromes and with acquired cytopenias.
Br J Haematol
; 193(3): 570-580, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33368157
7.
Characterization and genotype-phenotype correlation of patients with Fanconi anemia in a multi-ethnic population.
Haematologica
; 105(7): 1825-1834, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31558676
8.
Alpha-Thalassemia Carrier due to -α3.7 Deletion: Not So Silent.
Acta Haematol
; 143(5): 432-437, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31935715
9.
Targeted next generation sequencing for the diagnosis of patients with rare congenital anemias.
Eur J Haematol
; 101(3): 297-304, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29786897
10.
Morphological features of congenital dyserythropoietic anemia type I: The role of electron microscopy in diagnosis.
Eur J Haematol
; 99(4): 366-371, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28755517
11.
Molecular diagnosis of α-thalassemia in a multiethnic population.
Eur J Haematol
; 98(6): 553-562, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28160324
12.
Diamond Blackfan Anemia: A Nonclassical Patient With Diagnosis Assisted by Genomic Analysis.
J Pediatr Hematol Oncol
; 38(7): e260-2, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27258031
13.
Genetic analysis and clinical picture of severe congenital neutropenia in Israel.
Pediatr Blood Cancer
; 62(1): 103-8, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25284454
14.
A novel epsilon gamma delta beta thalassemia presenting with pregnancy complications and severe neonatal anemia.
Eur J Haematol
; 90(2): 127-33, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23206178
15.
Small-platelet thrombocytopenia in a family with autosomal recessive inheritance pattern.
Pediatr Blood Cancer
; 60(10): E128-30, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23650215
16.
MPL Baltimore mutation and thrombocytosis: case report and literature review.
J Pediatr Hematol Oncol
; 35(3): e112-4, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23511495
17.
E109K is a SEC23B founder mutation among Israeli Moroccan Jewish patients with congenital dyserythropoietic anemia type II.
Acta Haematol
; 125(4): 202-7, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-21252497
18.
Frequency and natural history of inherited bone marrow failure syndromes: the Israeli Inherited Bone Marrow Failure Registry.
Haematologica
; 95(8): 1300-7, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20435624
19.
Codanin-1, the protein encoded by the gene mutated in congenital dyserythropoietic anemia type I (CDAN1), is cell cycle-regulated.
Haematologica
; 94(5): 629-37, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19336738
20.
Endoscopic findings and esophageal cancer incidence among Fanconi Anemia patients participating in an endoscopic surveillance program.
Dig Liver Dis
; 51(2): 242-246, 2019 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30249500