Detalles de la búsqueda
1.
Neuropathy target esterase activity defines phenotypes among PNPLA6 disorders.
Brain
; 147(6): 2085-2097, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735647
2.
DNAJC30 Gene Variants Are a Frequent Cause of a Rare Disease: Leber Hereditary Optic Neuropathy in Polish Patients.
Int J Mol Sci
; 24(24)2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38139324
3.
CDHR1-Related Cone-Rod Dystrophy: Clinical Characteristics, Imaging Findings, and Genetic Test Results-A Case Report.
Medicina (Kaunas)
; 59(2)2023 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36837600
4.
Homozygous microdeletion in the 11p13 region in the patient with isolated form of aniridia: New challenges in the genetic diagnostics of aniridia.
Am J Med Genet A
; 188(2): 642-647, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34773354
5.
Non-syndromic anophthalmia/microphthalmia can be caused by a PORCN variant inherited in X-linked recessive manner.
Am J Med Genet A
; 185(1): 250-255, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33111437
6.
Prenatal genetic diagnosis of cranioectodermal dysplasia in a Polish family with compound heterozygous variants in WDR35.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2417-2425, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32804427
7.
Mitochondrial genome variation in male LHON patients with the m.11778G > A mutation.
Metab Brain Dis
; 35(8): 1317-1327, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32740724
8.
Achromatopsia mutations target sequential steps of ATF6 activation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(2): 400-405, 2017 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28028229
9.
Novel variants identified with next-generation sequencing in Polish patients with cone-rod dystrophy.
Mol Vis
; 24: 326-339, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29769798
10.
Co-occurrence of Jalili syndrome and muscular overgrowth.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2280-2283, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28586144
11.
Differential diagnosis of Norrie disease and X-linked familial exudative vitreoretinopathy (XL-FEVR) based on clinical and molecular evaluation.
Klin Oczna
; 118(3): 231-4, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30088388
12.
Five novel CNGB3 gene mutations in Polish patients with achromatopsia.
Mol Vis
; 20: 1732-9, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25558176
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Large deletion causing von Hippel-Lindau disease and hereditary breast cancer syndrome.
Hered Cancer Clin Pract
; 12(1): 16, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25093046
14.
A novel mitochondrial DNA deletion in a patient with Kearns-Sayre syndrome: a late-onset of the fatal cardiac conduction deficit and cardiomyopathy accompanying long-term rGH treatment.
BMC Pediatr
; 13: 27, 2013 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23421922
15.
Novel variants in the PAX6 gene related to isolated aniridia.
Congenit Anom (Kyoto)
; 63(4): 109-115, 2023 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37191119
16.
Molecular Re-Diagnosis with Whole-Exome Sequencing Increases the Diagnostic Yield in Patients with Non-Syndromic Retinitis Pigmentosa.
Diagnostics (Basel)
; 13(4)2023 Feb 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-36832217
17.
Ciliary phenotyping in renal epithelial cells in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Front Mol Biosci
; 10: 1285790, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38161384
18.
Four novel RS1 gene mutations in Polish patients with X-linked juvenile retinoschisis.
Mol Vis
; 18: 3004-12, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23288992
19.
Identical IFT140 Variants Cause Variable Skeletal Ciliopathy Phenotypes-Challenges for the Accurate Diagnosis.
Front Genet
; 13: 931822, 2022.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35873489
20.
Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in western poland.
BMC Pediatr
; 10: 88, 2010 Dec 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-21134246