Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlations.
J Med Genet
; 58(6): 400-413, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32732226
2.
Complete lung agenesis caused by complex genomic rearrangements with neo-TAD formation at the SHH locus.
Hum Genet
; 140(10): 1459-1469, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34436670
3.
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.
J Med Genet
; 56(8): 526-535, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923172
4.
Genomic study of severe fetal anomalies and discovery of GREB1L mutations in renal agenesis.
Genet Med
; 20(7): 745-753, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29261186
5.
Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues.
Acta Neuropathol
; 134(6): 889-904, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28685322
6.
9q22.3 Microdeletion Syndrome with Multiple Basal Cell Carcinomas Treated with Vismodegib: Three Key Messages in One Patient.
Acta Derm Venereol
; 98(2): 287-288, 2018 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29057423
7.
Mutations in the ERCC2 (XPD) gene associated with severe fetal ichthyosis and dysmorphic features.
Prenat Diagn
; 36(13): 1276-1279, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27862069
8.
Chalazia Development in Multiple Myeloma: A New Complication Associated with Bortezomib Therapy.
Hematol Rep
; 7(2): 5729, 2015 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26330998
9.
Metastatic prostate carcinoma mimicking primary anal cancer.
Urology
; 79(5): e75-6, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22088572
10.
Prenatal diagnosis of a 12q22q23.2 interstitial deletion by array CGH in a malformed fetus.
Eur J Med Genet
; 55(4): 269-73, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22425634
11.
Spontaneous kidney rupture with incidental renal cell cancer in patient with Castleman's disease.
Urology
; 74(4): 787-8, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19628273
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