Detalles de la búsqueda
1.
GWAS of thyroid dysgenesis identifies a risk locus at 2q33.3 linked to regulation of Wnt signaling.
Hum Mol Genet
; 31(23): 3967-3974, 2022 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35535691
2.
Interactions between nocturnal melatonin secretion, metabolism, and sleeping behavior in adolescents with obesity.
Int J Obes (Lond)
; 46(5): 1051-1058, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35140394
3.
Movement disorders in MCT8 deficiency/Allan-Herndon-Dudley Syndrome.
Mol Genet Metab
; 135(1): 109-113, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34969638
4.
A Melanocortin-4 Receptor Agonist Induces Skin and Hair Pigmentation in Patients with Monogenic Mutations in the Leptin-Melanocortin Pathway.
Skin Pharmacol Physiol
; 34(6): 307-316, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34058738
5.
A New Mechanism in THRA Resistance: The First Disease-Associated Variant Leading to an Increased Inhibitory Function of THRA2.
Int J Mol Sci
; 22(10)2021 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34069457
6.
Differential Signaling Profiles of MC4R Mutations with Three Different Ligands.
Int J Mol Sci
; 21(4)2020 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32059383
7.
Proopiomelanocortin Deficiency Treated with a Melanocortin-4 Receptor Agonist.
N Engl J Med
; 375(3): 240-6, 2016 Jul 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27468060
8.
Evaluation of a rare glucose-dependent insulinotropic polypeptide receptor variant in a patient with diabetes.
Diabetes Obes Metab
; 21(5): 1168-1176, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30784161
9.
Evidence of G-protein-coupled receptor and substrate transporter heteromerization at a single molecule level.
Cell Mol Life Sci
; 75(12): 2227-2239, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29290039
10.
Absorption and tolerability of taste-masked hydrocortisone granules in neonates, infants and children under 6 years of age with adrenal insufficiency.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 88(1): 21-29, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28815660
11.
Surfactant proteins in pediatric interstitial lung disease.
Pediatr Res
; 79(1-1): 34-41, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26375475
12.
Comprehensive genotyping and clinical characterisation reveal 27 novel NKX2-1 mutations and expand the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 51(6): 375-87, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24714694
13.
An Alu element-associated hypermethylation variant of the POMC gene is associated with childhood obesity.
PLoS Genet
; 8(3): e1002543, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22438814
14.
Two new Loci for body-weight regulation identified in a joint analysis of genome-wide association studies for early-onset extreme obesity in French and german study groups.
PLoS Genet
; 6(4): e1000916, 2010 Apr 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20421936
15.
Establishing Patient-Centered Outcomes for MCT8 Deficiency: Stakeholder Engagement and Systematic Literature Review.
Neuropsychiatr Dis Treat
; 19: 2195-2216, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37881807
16.
Transition for adolescents with a rare disease: results of a nationwide German project.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 93, 2023 04 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-37098531
17.
Mutually opposite signal modulation by hypothalamic heterodimerization of ghrelin and melanocortin-3 receptors.
J Biol Chem
; 286(45): 39623-31, 2011 Nov 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21940628
18.
MC4R dimerization in the paraventricular nucleus and GHSR/MC3R heterodimerization in the arcuate nucleus: is there relevance for body weight regulation?
Neuroendocrinology
; 95(4): 277-88, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22327910
19.
Functional characterization of novel loss-of-function mutations in the vasopressin type 2 receptor gene causing nephrogenic diabetes insipidus.
Nephrol Dial Transplant
; 27(4): 1521-8, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21917732
20.
The neuroendocrine circuitry controlled by POMC, MSH, and AGRP.
Handb Exp Pharmacol
; (209): 47-75, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22249810