Detalles de la búsqueda
1.
Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108118, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38244286
2.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
J Med Genet
; 59(9): 865-877, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34815299
3.
Biallelic variants in WARS1 cause a highly variable neurodevelopmental syndrome and implicate a critical exon for normal auditory function.
Hum Mutat
; 43(10): 1472-1489, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35815345
4.
Lessons from a 30 year follow-up of monozygotic twins with discordant phenotype due to a ring 13 chromosomal mosaicism in one of them.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1242-1246, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33438813
5.
Vertical transmission of a large calvarial ossification defect due to heterozygous variants of ALX4 and TWIST1.
Am J Med Genet A
; 185(3): 916-922, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33369125
6.
De novo mutations in the GTP/GDP-binding region of RALA, a RAS-like small GTPase, cause intellectual disability and developmental delay.
PLoS Genet
; 14(11): e1007671, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30500825
7.
Further delineation of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome: Report of three patients.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1785-1790, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32324310
8.
Severe SOPH syndrome due to a novel NBAS mutation in a 27-year-old woman-Review of this pleiotropic, autosomal recessive disorder: Mystery solved after two decades.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1767-1775, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32297715
9.
Genetic variants in the KDM6B gene are associated with neurodevelopmental delays and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1276-1286, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31124279
10.
Novel De Novo EFTUD2 Mutations in 2 Cases With MFDM, Initially Suspected to Have Alternative Craniofacial Diagnoses.
Cleft Palate Craniofac J
; 56(5): 674-678, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30343593
11.
Schaaf-Yang syndrome overview: Report of 78 individuals.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2564-2574, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30302899
12.
Contribution of copy number variants involving nonsense-mediated mRNA decay pathway genes to neuro-developmental disorders.
Hum Mol Genet
; 22(9): 1816-25, 2013 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23376982
13.
Identification of large NF1 duplications reciprocal to NAHR-mediated type-1 NF1 deletions.
Hum Mutat
; 35(12): 1469-75, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25205021
14.
MEF2C Haploinsufficiency features consistent hyperkinesis, variable epilepsy, and has a role in dorsal and ventral neuronal developmental pathways.
Neurogenetics
; 14(2): 99-111, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23389741
15.
Investigation of NRXN1 deletions: clinical and molecular characterization.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 717-31, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23495017
16.
A microdeletion del(12)(p11.21p11.23) with a cryptic unbalanced translocation t(7;12)(q21.13;q23.1) implicates new candidate loci for intellectual disability and Kallmann syndrome.
Res Sq
; 2023 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37034680
17.
A cryptic microdeletion del(12)(p11.21p11.23) within an unbalanced translocation t(7;12)(q21.13;q23.1) implicates new candidate loci for intellectual disability and Kallmann syndrome.
Sci Rep
; 13(1): 12984, 2023 08 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-37563198
18.
Further evidence that variants in PPP1CB cause a rasopathy similar to Noonan syndrome with loose anagen hair.
Am J Med Genet A
; 173(2): 565-567, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27868344
19.
Infantile spasms is associated with deletion of the MAGI2 gene on chromosome 7q11.23-q21.11.
Am J Hum Genet
; 83(1): 106-11, 2008 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-18565486
20.
HPPD: A newly recognized autosomal dominant disorder involving hypertelorism, preauricular sinus, punctal pits, and deafness mapping to chromosome 14q31.
Am J Med Genet A
; 155A(5): 976-85, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21480481