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1.
Personal omics profiling reveals dynamic molecular and medical phenotypes.
Cell
; 148(6): 1293-307, 2012 Mar 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22424236
2.
Insights from incorporating quantum computing into drug design workflows.
Bioinformatics
; 39(1)2023 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36477833
3.
Whole-genome sequencing of Atacama skeleton shows novel mutations linked with dysplasia.
Genome Res
; 28(4): 423-431, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29567674
4.
An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.
Nature
; 526(7571): 75-81, 2015 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26432246
5.
Lessons from the CAGI-4 Hopkins clinical panel challenge.
Hum Mutat
; 38(9): 1155-1168, 2017 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-28397312
6.
LongISLND: in silico sequencing of lengthy and noisy datatypes.
Bioinformatics
; 32(24): 3829-3832, 2016 12 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-27667791
7.
Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing.
Nature
; 470(7332): 59-65, 2011 Feb 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-21293372
8.
svclassify: a method to establish benchmark structural variant calls.
BMC Genomics
; 17: 64, 2016 Jan 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-26772178
9.
VarSim: a high-fidelity simulation and validation framework for high-throughput genome sequencing with cancer applications.
Bioinformatics
; 31(9): 1469-71, 2015 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25524895
10.
MetaSV: an accurate and integrative structural-variant caller for next generation sequencing.
Bioinformatics
; 31(16): 2741-4, 2015 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25861968
11.
A comprehensive map of mobile element insertion polymorphisms in humans.
PLoS Genet
; 7(8): e1002236, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21876680
12.
Analysis of genomic variation in non-coding elements using population-scale sequencing data from the 1000 Genomes Project.
Nucleic Acids Res
; 39(16): 7058-76, 2011 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-21596777
13.
Genome-wide identification of binding sites defines distinct functions for Caenorhabditis elegans PHA-4/FOXA in development and environmental response.
PLoS Genet
; 6(2): e1000848, 2010 Feb 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-20174564
14.
Mitral regurgitation severity at left ventricular assist device implantation is associated with distinct myocardial transcriptomic signatures.
J Thorac Cardiovasc Surg
; 166(1): 141-152.e1, 2023 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-34689984
15.
Measuring the evolutionary rewiring of biological networks.
PLoS Comput Biol
; 7(1): e1001050, 2011 Jan 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-21253555
16.
Segmental duplications in the human genome reveal details of pseudogene formation.
Nucleic Acids Res
; 38(20): 6997-7007, 2010 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20615899
17.
Pseudofam: the pseudogene families database.
Nucleic Acids Res
; 37(Database issue): D738-43, 2009 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-18957444
18.
Establishing community reference samples, data and call sets for benchmarking cancer mutation detection using whole-genome sequencing.
Nat Biotechnol
; 39(9): 1151-1160, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34504347
19.
MOTIPS: automated motif analysis for predicting targets of modular protein domains.
BMC Bioinformatics
; 11: 243, 2010 May 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-20459839
20.
ecTMB: a robust method to estimate and classify tumor mutational burden.
Sci Rep
; 10(1): 4983, 2020 03 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-32188929