Detalles de la búsqueda
1.
Mass cytometry reveals atypical immune profile notably impaired maturation of memory CD4 T with Gb3-related CD27 expression in CD4 T cells in Fabry disease.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38623626
2.
Plasma lysosphingolipids in GRN-related diseases: Monitoring lysosomal dysfunction to track disease progression.
Neurobiol Dis
; 181: 106108, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37003407
3.
Plasma GM2 ganglioside potential biomarker for diagnosis, prognosis and disease monitoring of GM2-Gangliosidosis.
Mol Genet Metab
; 138(2): 106983, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36709536
4.
Diagnostic approach in adult-onset neurometabolic diseases.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(4): 413-421, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35140137
5.
GM2 gangliosidosis AB variant: first case of late onset and review of the literature.
Neurol Sci
; 43(11): 6517-6527, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35925454
6.
Disturbances of brain cholesterol metabolism: A new excitotoxic process associated with status epilepticus.
Neurobiol Dis
; 154: 105346, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33774180
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Natural History of Adult Patients with GM2 Gangliosidosis.
Ann Neurol
; 87(4): 609-617, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31995250
8.
Homozygous GRN mutations: new phenotypes and new insights into pathological and molecular mechanisms.
Brain
; 143(1): 303-319, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31855245
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Cerebrospinal fluid and blood biomarkers of status epilepticus.
Epilepsia
; 61(1): 6-18, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31828792
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Proposal for a simplified classification of IMD based on a pathophysiological approach: A practical guide for clinicians.
J Inherit Metab Dis
; 42(4): 706-727, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30883825
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Simultaneous quantification of tau and α-synuclein in cerebrospinal fluid by high-resolution mass spectrometry for differentiation of Lewy Body Dementia from Alzheimer's Disease and controls.
Analyst
; 144(21): 6342-6351, 2019 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31553333
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Plasma oxysterols: biomarkers for diagnosis and treatment in spastic paraplegia type 5.
Brain
; 141(1): 72-84, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29228183
13.
Treatment with chenodeoxycholic acid in cerebrotendinous xanthomatosis: clinical, neurophysiological, and quantitative brain structural outcomes.
J Inherit Metab Dis
; 41(5): 799-807, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29560583
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Targeted versus untargeted omics - the CAFSA story.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 447-456, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29423831
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Association of cerebrospinal fluid α-synuclein with total and phospho-tau181 protein concentrations and brain amyloid load in cognitively normal subjective memory complainers stratified by Alzheimer's disease biomarkers.
Alzheimers Dement
; 14(12): 1623-1631, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30055132
16.
Alzheimer's disease biomarker-guided diagnostic workflow using the added value of six combined cerebrospinal fluid candidates: Aß1-42, total-tau, phosphorylated-tau, NFL, neurogranin, and YKL-40.
Alzheimers Dement
; 14(4): 492-501, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29328927
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Free and Cued Selective Reminding Test - accuracy for the differential diagnosis of Alzheimer's and neurodegenerative diseases: A large-scale biomarker-characterized monocenter cohort study (ClinAD).
Alzheimers Dement
; 13(8): 913-923, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28222300
18.
Preclinical Alzheimer's disease: A systematic review of the cohorts underlying the concept.
Alzheimers Dement
; 13(4): 454-467, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28188032
19.
Two-level diagnostic classification using cerebrospinal fluid YKL-40 in Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement
; 13(9): 993-1003, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28263742
20.
Cerebrospinal fluid metabolomics highlights dysregulation of energy metabolism in overt hepatic encephalopathy.
J Hepatol
; 65(6): 1120-1130, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27520878