RESUMEN
Elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor (ETI) therapy is shown to improve the health of individuals with cystic fibrosis (CF) who have the F508del variant. There are in vitro studies showing benefit with ETI for select rare CF variants. Limited data exists on the use of ETI in individuals with rare CF variants, particularly in those with advanced lung disease. We present 2 cases of CF individuals homozygous for the rare M1101K variant with end-stage lung disease who demonstrated sustained improvements in lung function, pulmonary exacerbation frequency, respiratory symptoms, and body mass index after 6 months of ETI treatment - similar to that expected with F508del.
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BACKGROUND: Gastroesophageal varices are the most common cause of upper gastrointestinal bleeding (UGIB) in patients with cirrhosis. Vitamin K1 is commonly administered to patients presenting with UGIB and elevated international normalized ratio, despite limited evidence to support this practice. OBJECTIVES: The primary objective was to describe the incidence of rebleeding within 30 days after vitamin K1 administration in patients with cirrhosis and UGIB. The secondary objective was to describe prescribing patterns for vitamin K1. METHODS: This retrospective, descriptive multicentre study involved patients with cirrhosis and UGIB who were admitted to any of the 4 adult acute care hospitals in Calgary, Alberta, from January 1, 2014, to December 31, 2016. Patients were divided into 2 groups: those who received vitamin K1 and those who did not. RESULTS: A total of 370 patients met the inclusion criteria, of whom 243 received vitamin K1 and 127 did not. Baseline characteristics were similar between the groups. Greater proportions of patients in the vitamin K1 group received transfusions of packed red blood cells, fresh frozen plasma, platelets, cryoprecipitate, or prothrombin concentrate during their admissions. There was no significant difference in the duration of octreotide and pantoprazole infusions. Among patients in the vitamin K1 group, there were more admissions to the intensive care unit and longer lengths of stay. More patients in the no vitamin K1 group had esophageal varices evident on endoscopy that required endoscopic treatment. Forty of the patients (16.5%) in the vitamin K1 group and 7 (5.5%) in the no vitamin K1 group had rebleeding within 30 days of the initial bleed. The median total vitamin K1 dose administered was 25 mg. CONCLUSIONS: The study results suggest that vitamin K1 does not reduce the incidence of rebleeding within 30 days of the initial bleed in patients with cirrhosis and UGIB.
CONTEXTE: Les varices oesophagiennes sont la cause la plus fréquente de l'hémorragie gastro-intestinale supérieure (HGIS) parmi les patients atteints de cirrhose. On administre communément de la vitamine K1 aux patients présentant une HGIS et dont la mesure du rapport international normalisé (RIN) est élevée, malgré le manque de preuves soutenant cette pratique. OBJECTIFS: L'objectif principal consistait à décrire la fréquence de la reprise du saignement dans les 30 jours après l'administration de la vitamine K1 à des patients atteints de cirrhose et de HGIS. L'objectif secondaire consistait à décrire les schémas de prescription de la vitamine K1. MÉTHODE: Cette étude multicentrique, descriptive et rétrospective comprenait des patients atteints de cirrhose et de HGIS, ayant été admis à n'importe lesquels des quatre hôpitaux de soins actifs pour adultes de Calgary, Alberta, du 1er janvier 2014 au 31 décembre 2016. Les patients étaient répartis en deux groupes : ceux ayant reçu de la vitamine K1 et ceux n'en ayant pas reçu. RÉSULTATS: Le nombre total de 370 patients correspondait aux critères d'inclusion. Parmi ceux-ci, 243 avaient reçu de la vitamine K1 et 127 n'en n'avaient pas reçu. Les caractéristiques de base étaient similaires entre les groupes. Un plus grand nombre de patients du groupe « Vitamine K1 "avaient reçu une transfusion d'un concentré de globules rouges, de plasma frais congelé, de plaquettes, de cryoprécipité ou de concentré de prothrombine au cours de leur séjour hospitalier. On n'a noté aucune différence significative dans la durée des injections de pantoprazole et d'octréotide. Le nombre d'admissions de patients du groupe « Vitamine K1 ¼ à l'unité de soins intensifs était plus élevé et le séjour de ceux-ci était plus long. L'endoscopie a montré qu'un plus grand nombre de patients du groupe « Sans vitamine K1 ¼ présentaient des varices oesophagiennes nécessitant un traitement endoscopique. Dans les 30 jours après le saignement initial, quarante (16,5 %) patients du groupe « Vitamine K1 ¼ et 7 (5,5 %) du groupe « Sans vitamine K1 ¼ ont subi une nouvelle hémorragie. La dose moyenne totale de vitamine K1 administrée était de 25 mg. CONCLUSIONS: Les résultats de l'étude tendent à démontrer que la vitamine K1 ne réduit pas la fréquence de la reprise du saignement dans les 30 jours qui suivent le saignement initial parmi les patients atteints de cirrhose et de HGIS.
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BACKGROUND: Thiamine (vitamin B1) is an essential cofactor responsible for the breakdown of glucose, and its deficiency is associated with Wernicke encephalopathy (WE). There is a lack of evidence from systematic studies on the optimal dosing of thiamine for WE. Objectives: The primary objective was to describe the prescribing patterns for IV thiamine in adult patients admitted to a large teaching hospital. The secondary objective was to evaluate the clinical resolution of WE symptoms (confusion, ataxia, and/or ocular motor abnormalities) in relation to the dose of IV thiamine prescribed. METHODS: A retrospective design was used to review data for adult patients admitted to an internal medicine service from June 1, 2014, to June 30, 2015. All patients included in the study received IV thiamine: low-dose therapy was defined as 100 mg IV daily and high-dose therapy was defined as dosage greater than 100 mg IV daily. RESULTS: A total of 141 patients were included; low-dose thiamine was prescribed for 115 (81.6%) and high-dose thiamine for 26 (18.4%). Patients for whom high-dose thiamine was prescribed were more likely to be those in whom a diagnosis of WE was being considered (12/26 [46.2%] versus 5/115 [4.3%], p < 0.001). Of the total 219 IV thiamine doses ordered, 180 (82.2%) were for 100 mg, and 143 (65.3%) were prescribed for once-daily administration. There was no statistically significant difference in the time to resolution of WE symptoms for patients receiving high-dose versus low-dose thiamine. CONCLUSIONS: A wide variety of thiamine prescribing patterns were noted. This study did not show a difference in time to resolution of WE symptoms in relation to the dose of IV thiamine. Additional large-scale studies are required to determine the optimal dosing of thiamine for WE.
CONTEXTE: La thiamine (vitamine B1) est un cofacteur essentiel responsable du métabolisme du glucose. Une carence en thiamine est associée à l'encéphalopathie de Wernicke (EW). Or, on observe une absence de données probantes provenant d'analyses systématiques portant sur la posologie optimale de thiamine dans le traitement de l'EW. OBJECTIFS: L'objectif principal était de décrire les habitudes de prescription de thiamine à administrer par voie intraveineuse chez les patients adultes admis dans un important hôpital universitaire. L'objectif secondaire était d'évaluer la disparition clinique des symptômes de l'EW (confusion, ataxie ou troubles moteurs oculaires) en fonction de la dose prescrite de thiamine à administrer par voie intraveineuse. MÉTHODES: Un plan d'étude rétrospectif a été utilisé pour étudier les données concernant les patients adultes admis à un service de médecine interne entre le 1er juin 2014 et le 30 juin 2015. Tous les patients à l'étude ont reçu de la thiamine par voie intraveineuse : le traitement à faible dose était de 100 mg par jour et le traitement à dose élevée excédait 100 mg par jour. RÉSULTATS: Au total, 141 patients ont été admis à l'étude; l'on a prescrit une faible dose de thiamine à 115 (81,6 %) d'entre eux et une dose élevée aux 26 (18,4 %) autres. Les patients qui se sont vus prescrire une dose élevée de thiamine étaient vraisemblablement ceux pour qui l'on envisageait un diagnostic d'EW (12/26 [46,2 %] contre 5/115 [4,3 %], p < 0,001). Pour l'ensemble des 219 doses prescrites de thiamine à administrer par voie intraveineuse, 180 (82,2 %) étaient de 100 mg et 143 (65,3 %) devaient être injectées à une fréquence uniquotidienne. On n'a relevé aucune différence statistiquement significative quant au temps de disparition des symptômes de l'EW entre les patients ayant reçu une dose élevée de thiamine et ceux en ayant reçu une faible dose. CONCLUSIONS: On a noté une grande variété d'habitudes de prescription de la thiamine. La présente étude n'a pas montré que la dose de thiamine administrée par voie intraveineuse changeait le temps nécessaire à la disparition des symptômes de l'EW. Il est nécessaire de mener de plus amples études à grande échelle afin de déterminer quelle est la posologie optimale de thiamine dans le traitement de l'EW.