Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide analysis of copy-number variation in humans with cleft lip and/or cleft palate identifies COBLL1, RIC1, and ARHGEF38 as clefting genes.
Am J Hum Genet
; 110(1): 71-91, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36493769
2.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075751
3.
Clinical Validation of Genome Reference Consortium Human Build 38 in a Laboratory Utilizing Next-Generation Sequencing Technologies.
Clin Chem
; 68(9): 1177-1183, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869940
4.
Using an aquatic model, Xenopus laevis, to uncover the role of chromodomain 1 in craniofacial disorders.
Genesis
; 59(1-2): e23394, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32918369
5.
Genotype-phenotype correlation in GNB1-related neurodevelopmental disorder: Potential association of p.Leu95Pro with cleft palate.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1341-1343, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33427398
6.
Evaluation of Hi-C sequencing for the detection of gene fusions in hematologic and solid pediatric cancer samples.
medRxiv
; 2024 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38765974
7.
Severus: accurate detection and characterization of somatic structural variation in tumor genomes using long reads.
medRxiv
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585974
8.
Integrated genetic profiling of archival pediatric high-grade glial tumors and reassessment with 2021 WHO classification of paediatric CNS tumours.
Cancer Genet
; 274-275: 10-20, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36917897
9.
Second patient with GNB2-related neurodevelopmental disease: Further evidence for a gene-disease association.
Eur J Med Genet
; 64(7): 104243, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33971351
10.
A novel likely pathogenic variant in a patient with Hermansky-Pudlak syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(5)2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34362826
11.
Factors Affecting Migration to GRCh38 in Laboratories Performing Clinical Next-Generation Sequencing.
J Mol Diagn
; 23(5): 651-657, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33631350
12.
Identification of Isthmin 1 as a Novel Clefting and Craniofacial Patterning Gene in Humans.
Genetics
; 208(1): 283-296, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29162626
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