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Tibetan PHD2, an allele with loss-of-function properties.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(22): 12230-12238, 2020 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32414920
2.
A novel splicing site IRP1 somatic mutation in a patient with pheochromocytoma and JAK2V617F positive polycythemia vera: a case report.
BMC Cancer
; 18(1): 286, 2018 03 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29534684
3.
Erythrocytosis and pulmonary hypertension in a mouse model of human HIF2A gain of function mutation.
J Biol Chem
; 288(24): 17134-44, 2013 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23640890
4.
A knock-in mouse model of human PHD2 gene-associated erythrocytosis establishes a haploinsufficiency mechanism.
J Biol Chem
; 288(47): 33571-33584, 2013 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24121508
5.
Entinostat prevents leukemia maintenance in a collaborating oncogene-dependent model of cytogenetically normal acute myeloid leukemia.
Stem Cells
; 31(7): 1434-45, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23592435
6.
Regulation of human metabolism by hypoxia-inducible factor.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(28): 12722-7, 2010 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20616028
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The role of Pea3 group transcription factors in esophageal squamous cell carcinoma.
Am J Pathol
; 179(2): 992-1003, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21689625
8.
Cardiopulmonary function in two human disorders of the hypoxia-inducible factor (HIF) pathway: von Hippel-Lindau disease and HIF-2alpha gain-of-function mutation.
FASEB J
; 25(6): 2001-11, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21389259
9.
Polyomavirus enhancer activator 3 protein promotes breast cancer metastatic progression through Snail-induced epithelial-mesenchymal transition.
J Pathol
; 224(1): 78-89, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21404275
10.
Methemoglobin reductase deficiency: novel mutation is associated with a disease phenotype of intermediate severity.
J Pediatr Hematol Oncol
; 34(6): 457-60, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22627575
11.
Autocrine/paracrine erythropoietin signalling promotes JAK/STAT-dependent proliferation of human cervical cancer cells.
Int J Cancer
; 129(11): 2566-76, 2011 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21442620
12.
A gain-of-function mutation in the HIF2A gene in familial erythrocytosis.
N Engl J Med
; 358(2): 162-8, 2008 Jan 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18184961
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Erythropoietin in bone homeostasis-Implications for efficacious anemia therapy.
Stem Cells Transl Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33475252
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Novel exon 12 mutations in the HIF2A gene associated with erythrocytosis.
Blood
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18378852
15.
Erythrocytosis associated with a novel missense mutation in the BPGM gene.
Haematologica
; 99(10): e201-4, 2014 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25015942
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Complete array of HOX gene expression by RQ-PCR.
Methods Mol Biol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19277582
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Update on mutations in the HIF: EPO pathway and their role in erythrocytosis.
Blood Rev
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31350093
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Grappling with the HOX network in hematopoiesis and leukemia.
Front Biosci
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| MEDLINE | ID: mdl-18508512
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Pathophysiology of anemia and erythrocytosis.
Crit Rev Oncol Hematol
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| MEDLINE | ID: mdl-17656101
20.
Two new mutations in the HIF2A gene associated with erythrocytosis.
Am J Hematol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22367913