Detalles de la búsqueda
1.
Presynaptic congenital myasthenic syndrome with a homozygous sequence variant in LAMA5 combines myopia, facial tics, and failure of neuromuscular transmission.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2240-2245, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544784
2.
Defective fast inactivation recovery of Nav 1.4 in congenital myasthenic syndrome.
Ann Neurol
; 77(5): 840-50, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25707578
3.
Choline Acetyltransferase Mutations Causing Congenital Myasthenic Syndrome: Molecular Findings and Genotype-Phenotype Correlations.
Hum Mutat
; 36(9): 881-93, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26080897
4.
COOH-terminal collagen Q (COLQ) mutants causing human deficiency of endplate acetylcholinesterase impair the interaction of ColQ with proteins of the basal lamina.
Hum Genet
; 133(5): 599-616, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24281389
5.
A presynaptic congenital myasthenic syndrome attributed to a homozygous sequence variant in LAMA5.
Ann N Y Acad Sci
; 1413(1): 119-125, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29377152
6.
Presynaptic congenital myasthenic syndrome with altered synaptic vesicle homeostasis linked to compound heterozygous sequence variants in RPH3A.
Mol Genet Genomic Med
; 6(3): 434-440, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29441694
7.
Congenital Myasthenic Syndrome due to DOK7 mutations in a family from Chile.
Eur J Transl Myol
; 27(3): 6832, 2017 06 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29118959
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