Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-function variants affecting the STAGA complex component SUPT7L cause a developmental disorder with generalized lipodystrophy.
Hum Genet
; 143(5): 683-694, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38592547
2.
Pseudodicentric Chromosome Originating from an X-Autosome Translocation in a Male Patient with Cryptozoospermia.
Cytogenet Genome Res
; 162(3): 124-131, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35609520
3.
Multicolor-FISH Characterization of a Prenatal Mosaicism for a Chromosomal Rearrangement Undetected by Molecular Cytogenetics.
Cytogenet Genome Res
; 161(3-4): 143-152, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33827072
4.
STAG3 homozygous missense variant causes primary ovarian insufficiency and male non-obstructive azoospermia.
Mol Hum Reprod
; 26(9): 665-677, 2020 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32634216
5.
Pseudodicentric Chromosome Originating from Autosomes 9 and 21 in a Male Patient with Oligozoospermia.
Cytogenet Genome Res
; 159(4): 201-207, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31865337
6.
Gene Editing Corrects In Vitro a G > A GLB1 Transition from a GM1 Gangliosidosis Patient.
CRISPR J
; 6(1): 17-31, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36629845
7.
Prenatal phenotype of 22q11 micro-duplications: A systematic review and report on 12 new cases.
Eur J Med Genet
; 65(2): 104422, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35026468
8.
New insights into the genetic basis of premature ovarian insufficiency: Novel causative variants and candidate genes revealed by genomic sequencing.
Maturitas
; 141: 9-19, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33036707
9.
Antenatal finding of 16q24.1 duplication including FOXF1, revealing an autosomal dominant familial pathology with congenital short bowel, malrotation and renal abnormalities.
Clin Res Hepatol Gastroenterol
; 45(5): 101562, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33208297
10.
Determination of poorly separated monoclonal serum proteins by capillary zone electrophoresis.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 775(1): 63-70, 2002 Jul 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12101061
11.
MLL-SEPT5 fusion transcript in infant acute myeloid leukemia with t(11;22)(q23;q11).
Leuk Lymphoma
; 55(3): 662-7, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23725386
12.
Postnatal diagnosis of 9q interstitial imbalances involving PTCH1, resulting from a familial intrachromosomal insertion.
Eur J Med Genet
; 57(5): 195-9, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24486987
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