Detalles de la búsqueda
1.
Poison exon annotations improve the yield of clinically relevant variants in genomic diagnostic testing.
Genet Med
; 25(8): 100884, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37161864
2.
Deleterious Variation in BRSK2 Associates with a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(4): 701-708, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30879638
3.
Genome sequencing as a first-line diagnostic test for hospitalized infants.
Genet Med
; 24(4): 851-861, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930662
4.
Genomic, transcriptomic, and protein landscape profile of CFTR and cystic fibrosis.
Hum Genet
; 140(3): 423-439, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32734384
5.
Identifying rare, medically relevant variation via population-based genomic screening in Alabama: opportunities and pitfalls.
Genet Med
; 23(2): 280-288, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32989269
6.
Genomic sequencing identifies secondary findings in a cohort of parent study participants.
Genet Med
; 20(12): 1635-1643, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29790872
7.
Long-read genome sequencing and variant reanalysis increase diagnostic yield in neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585854
8.
Contributions of rare and common variation to early-onset and atypical dementia risk.
medRxiv
; 2023 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36798301
9.
Contributions of rare and common variation to early-onset and atypical dementia risk.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 9(3)2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37308299
10.
Allele biased transcription factor binding across human brain regions gives mechanistic insight into eQTLs.
bioRxiv
; 2023 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873117
11.
Parents' Perspectives on the Utility of Genomic Sequencing in the Neonatal Intensive Care Unit.
J Pers Med
; 13(7)2023 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37511639
12.
Coming Full Circle: Reflections and Inspirations from a Cystic Fibrosis Patient Scientist Panel.
Inquiry
; 59: 469580221086921, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35420504
13.
Lessons learned and recommendations for data coordination in collaborative research: The CSER consortium experience.
HGG Adv
; 3(3): 100120, 2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35707062
14.
The Therapeutic Odyssey: Positioning Genomic Sequencing in the Search for a Child's Best Possible Life.
AJOB Empir Bioeth
; 12(3): 179-189, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33843487
15.
Long-read genome sequencing for the molecular diagnosis of neurodevelopmental disorders.
HGG Adv
; 2(2)2021 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33937879
16.
Genome sequencing for early-onset or atypical dementia: high diagnostic yield and frequent observation of multiple contributory alleles.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(6)2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31836585
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