Detalles de la búsqueda
1.
Nemaline Myopathy in Brazilian Patients: Molecular and Clinical Characterization.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36233295
2.
Childhood Hypophosphatasia Associated with a Novel Biallelic ALPL Variant at the TNSALP Dimer Interface.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36613725
3.
Exomic variants of an elderly cohort of Brazilians in the ABraOM database.
Hum Mutat
; 38(7): 751-763, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28332257
4.
Mutations in PCYT1A cause spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy.
Am J Hum Genet
; 94(1): 113-9, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24387991
5.
Downregulation of VAPB expression in motor neurons derived from induced pluripotent stem cells of ALS8 patients.
Hum Mol Genet
; 20(18): 3642-52, 2011 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21685205
6.
Germline variants of Brazilian women with breast cancer and detection of a novel pathogenic ATM deletion in early-onset breast cancer.
Breast Cancer
; 28(2): 346-354, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32986223
7.
Altered in vitro muscle differentiation in X-linked myopathy with excessive autophagy.
Dis Model Mech
; 13(2)2020 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31826868
8.
Comprehensive assessment of the disputed RET Y791F variant shows no association with medullary thyroid carcinoma susceptibility.
Endocr Relat Cancer
; 22(1): 65-76, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25425582
9.
Assessing pathogenicity for novel mutation/sequence variants: the value of healthy older individuals.
Neuromolecular Med
; 14(4): 281-4, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22707356
10.
What is the best way to determine the cause of adolescent idiopathic scoliosis?
Ann Transl Med
; 3(4): 48, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25861603
11.
Genetic aspects of adolescent idiopathic scoliosis in a family with multiple affected members: a research article.
Scoliosis
; 5: 7, 2010 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20374654
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