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Clinical and pathological characterization of FLNC-related myofibrillar myopathy caused by founder variant c.8129G>A in Hong Kong Chinese.
Clin Genet
; 97(5): 747-757, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32022900
2.
Dried Blood Spot Postmortem Metabolic Autopsy With Genotype Validation for Sudden Unexpected Deaths in Infancy and Childhood in Hong Kong.
Cureus
; 16(6): e62347, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38882225
3.
Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening: review and update.
Crit Rev Clin Lab Sci
; 50(6): 142-62, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24295058
4.
Mitochondrial diseases in Hong Kong: prevalence, clinical characteristics and genetic landscape.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 43, 2023 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36859275
5.
Neurological manifestations in m.3243A>G-related disease triggered by metformin.
J Diabetes Complications
; 36(3): 108111, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35123869
6.
Fatal viral infection-associated encephalopathy in two Chinese boys: a genetically determined risk factor of thermolabile carnitine palmitoyltransferase II variants.
J Hum Genet
; 56(8): 617-21, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21697855
7.
Urine organic acid as the first clue towards aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency in a high prevalence area.
Clin Chim Acta
; 521: 40-44, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34161777
8.
Two related Chinese Fabry disease patients with a p.N215S pathological variant who presented with nephropathy.
Mol Genet Metab Rep
; 24: 100596, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32435590
9.
Flexi-Myo Panel Strategy: Genomic Diagnoses of Myopathies and Muscular Dystrophies by Next-Generation Sequencing.
Genet Test Mol Biomarkers
; 24(2): 99-104, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30907627
10.
The co-occurrence of serologically proven myasthenia gravis and Miller Fisher/Guillain Barré overlap syndrome: a case report.
J Neurol Sci
; 276(1-2): 187-8, 2009 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18804791
11.
Practical Aspects in Genetic Testing for Cardiomyopathies and Channelopathies.
Clin Biochem Rev
; 40(4): 187-200, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31857740
12.
Founder Mutation c.1516A>C in KLHL40 Is a Frequent Cause of Nemaline Myopathy With Hyponatremia in Ethnic Chinese.
J Neuropathol Exp Neurol
; 78(9): 854-864, 2019 09 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31360996
13.
Gelsemium poisoning mediated by the non-toxic plant Cassytha filiformis parasitizing Gelsemium elegans.
Toxicon
; 154: 42-49, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30273705
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2,4-Dinitrophenol: a threat to Chinese body-conscious groups.
J Chin Med Assoc
; 77(8): 443-5, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25028287
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Successful Adaptation of Targeted Gene Panel Next-Generation Sequencing in Regional Hospital in Hong Kong: Genomic Diagnosis of SCN2A-Related Seizure Disorder.
Chin Med J (Engl)
; 131(18): 2262-2264, 2018 Sep 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-30203812
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Non-invasive urinary screening for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in high-prevalence areas: a pilot study.
Clin Chim Acta
; 413(1-2): 126-30, 2012 Jan 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-21963339
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Analysis of inborn errors of metabolism: disease spectrum for expanded newborn screening in Hong Kong.
Chin Med J (Engl)
; 124(7): 983-9, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21542954
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Role of postmortem genetic testing demonstrated in a case of glutaric aciduria type II.
Diagn Mol Pathol
; 19(3): 184-6, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20736750
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