Detalles de la búsqueda
1.
Clinical feature, GALC variant spectrum, and genotype-phenotype correlation in Korean Krabbe disease patients: Multicenter experience over 13 years.
Clin Genet
; 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38515343
2.
Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals.
Brain
; 145(5): 1668-1683, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190816
3.
Complications of the Central Nervous System in Pediatric Patients With Common Cold Coronavirus Infection During 2014-2019.
J Korean Med Sci
; 38(46): e358, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38013644
4.
The longitudinal effect of oxcarbazepine on thyroid function in children and adolescents with epilepsy.
Epilepsia
; 63(12): 3148-3155, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36073252
5.
A New Method of Myostatin Inhibition in Mice via Oral Administration of Lactobacillus casei Expressing Modified Myostatin Protein, BLS-M22.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36012334
6.
Anti-Fibrotic Effect of Human Wharton's Jelly-Derived Mesenchymal Stem Cells on Skeletal Muscle Cells, Mediated by Secretion of MMP-1.
Int J Mol Sci
; 21(17)2020 Aug 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32872523
7.
Clinical and polysomnographic characteristics of excessive daytime sleepiness in children.
Sleep Breath
; 21(4): 967-974, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28822033
8.
Paroxysmal nonepileptic events in pediatric patients.
Epilepsy Behav
; 48: 83-7, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26074345
9.
Iodine status in Korean preschool children as determined by urinary iodine excretion.
Eur J Nutr
; 53(2): 683-8, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23881585
10.
Improvement of CNS defects via continuous intrathecal enzyme replacement by osmotic pump in mucopolysaccharidosis type II mice.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1036-43, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23529876
11.
Amniopatch treatment for spontaneous previable, preterm premature rupture of membranes associated or not with incompetent cervix.
Fetal Diagn Ther
; 33(1): 47-54, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23076290
12.
PRRT2-positive self-limited infantile epilepsy: Initial seizure characteristics and response to sodium channel blockers.
Epilepsia Open
; 8(2): 436-443, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36775847
13.
Genetic Diagnosis of Children With Neurodevelopmental Disorders Using Whole Genome Sequencing.
Pediatr Neurol
; 149: 44-52, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37776660
14.
Case report: Suspecting guanine nucleotide-binding protein beta 1 mutation in dyskinetic cerebral palsy is important.
Front Pediatr
; 11: 1204360, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37900673
15.
Nusinersen demonstrates effectiveness in treating spinal muscular atrophy: findings from a three-year nationwide study in Korea.
Front Neurol
; 14: 1294028, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38192577
16.
Neurodevelopmental outcomes in preterm infants: comparison of infants with and without diffuse excessive high signal intensity on MR images at near-term-equivalent age.
Radiology
; 263(2): 518-26, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22403166
17.
Enzyme replacement therapy improves joint motion and outcome of the 12-min walk test in a mucopolysaccharidosis type VI patient previously treated with bone marrow transplantation.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1158-63, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22495825
18.
The clinical significance of preoperative brain magnetic resonance imaging in pediatric cochlear implant recipients.
Audiol Neurootol
; 17(6): 373-80, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22907183
19.
A successful treatment of arterial ischemic stroke with stent insertion in a child with congenital heart disease.
Childs Nerv Syst
; 28(11): 1837-41, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22847553
20.
Genetic analysis of dystrophin gene for affected male and female carriers with Duchenne/Becker muscular dystrophy in Korea.
J Korean Med Sci
; 27(3): 274-80, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22379338