Detalles de la búsqueda
1.
Identification of an IL-1 receptor mutation driving autoinflammation directs IL-1-targeted drug design.
Immunity
; 56(7): 1485-1501.e7, 2023 07 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37315560
2.
How to Build a Fire: The Genetics of Autoinflammatory Diseases.
Annu Rev Genet
; 57: 245-274, 2023 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37562411
3.
A dominant autoinflammatory disease caused by non-cleavable variants of RIPK1.
Nature
; 577(7788): 109-114, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31827280
4.
The Multifaceted Immunology of Cytokine Storm Syndrome.
J Immunol
; 210(8): 1015-1024, 2023 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37011407
5.
IL-4Rα signaling promotes barrier-altering oncostatin M and IL-6 production in aspirin-exacerbated respiratory disease.
J Allergy Clin Immunol
; 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38704098
6.
Biologics and JAK inhibitors for the treatment of monogenic systemic autoinflammatory diseases in children.
J Allergy Clin Immunol
; 151(3): 607-618, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36707349
7.
A gain-of-function variation in PLCG1 causes a new immune dysregulation disease.
J Allergy Clin Immunol
; 152(5): 1292-1302, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422272
8.
Comparison of disease phenotypes and mechanistic insight on causal variants in patients with DADA2.
J Allergy Clin Immunol
; 152(3): 771-782, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37150360
9.
A Cohort Study on Deficiency of ADA2 from China.
J Clin Immunol
; 43(4): 835-845, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36807221
10.
In cis "benign" SOCS1 variants linked to enhanced interferon signaling and autoimmunity.
J Autoimmun
; 140: 103119, 2023 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37797401
11.
Comprehensive analysis of ADA2 genetic variants and estimation of carrier frequency driven by a function-based approach.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 379-387, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34004258
12.
TNF inhibition in vasculitis management in adenosine deaminase 2 deficiency (DADA2).
J Allergy Clin Immunol
; 149(5): 1812-1816.e6, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34780847
13.
SOCS1 Haploinsufficiency Presenting as Severe Enthesitis, Bone Marrow Hypocellularity, and Refractory Thrombocytopenia in a Pediatric Patient with Subsequent Response to JAK Inhibition.
J Clin Immunol
; 42(8): 1766-1777, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35976468
14.
Low-ratio somatic NLRC4 mutation causes late-onset autoinflammatory disease.
Ann Rheum Dis
; 81(8): 1173-1178, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35428651
15.
Coagulation profiles and viscoelastic testing in multisystem inflammatory syndrome in children.
Pediatr Blood Cancer
; 68(12): e29355, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34532964
16.
Monogenic autoinflammatory disorders: Conceptual overview, phenotype, and clinical approach.
J Allergy Clin Immunol
; 146(5): 925-937, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33160483
17.
Immune dysregulation and multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) in individuals with haploinsufficiency of SOCS1.
J Allergy Clin Immunol
; 146(5): 1194-1200.e1, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32853638
18.
Genotype and functional correlates of disease phenotype in deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2).
J Allergy Clin Immunol
; 145(6): 1664-1672.e10, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31945408
19.
Polyarteritis nodosa and deficiency of adenosine deaminase 2 - Shared genealogy, generations apart.
Clin Immunol
; 215: 108411, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32276138
20.
Adenosine deaminase 2 as a biomarker of macrophage activation syndrome in systemic juvenile idiopathic arthritis.
Ann Rheum Dis
; 79(2): 225-231, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31707357