Detalles de la búsqueda
1.
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1053-1068, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909990
2.
Differentiating primary sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy from Noonan syndrome: can the electrocardiogram be of use?
Cardiol Young
; 34(3): 597-603, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37649442
3.
Diagnosing, discarding, or de-VUSsing: A practical guide to (un)targeted metabolomics as variant-transcending functional tests.
Genet Med
; 25(1): 125-134, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36350326
4.
Hypertrophic neuropathy: a possible cause of pain in children with Noonan syndrome and related disorders.
Eur J Pediatr
; 182(8): 3789-3793, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272991
5.
Lymphatic anomalies during lifetime in patients with Noonan syndrome: Retrospective cohort study.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3242-3261, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979676
6.
The added value of the electrocardiogram in Noonan syndrome.
Cardiol Young
; 32(6): 936-943, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34382536
7.
Young children with Noonan syndrome: evaluation of feeding problems.
Eur J Pediatr
; 179(11): 1683-1688, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32394265
8.
The most important problems and needs of rasopathy patients with a noonan syndrome spectrum disorder.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 198, 2023 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37480127
9.
Lymphatic Abnormalities in Noonan Syndrome Spectrum Disorders: A Systematic Review.
Mol Syndromol
; 13(1): 1-11, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35221870
10.
Lymphatic Phenotype of Noonan Syndrome: Innovative Diagnosis and Possible Implications for Therapy.
J Clin Med
; 11(11)2022 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35683512
11.
Feeding Problems in Patients with Noonan Syndrome: A Narrative Review.
J Clin Med
; 11(3)2022 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35160209
12.
Cognitive Phenotype and Psychopathology in Noonan Syndrome Spectrum Disorders through Various Ras/MAPK Pathway Associated Gene Variants.
J Clin Med
; 11(16)2022 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36012976
13.
Trio-based whole exome sequencing in patients with suspected sporadic inborn errors of immunity: A retrospective cohort study.
Elife
; 112022 Oct 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36250618
14.
Patient engagement in the design of clinical research in Noonan syndrome spectrum disorders: a scoping review.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 449, 2021 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34702330
15.
TAB2 deletions and variants cause a highly recognisable syndrome with mitral valve disease, cardiomyopathy, short stature and hypermobility.
Eur J Hum Genet
; 29(11): 1669-1676, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34456334
16.
Variants of SOS2 are a rare cause of Noonan syndrome with particular predisposition for lymphatic complications.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 51-60, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32788663
17.
Comprehensive study of 28 individuals with SIN3A-related disorder underscoring the associated mild cognitive and distinctive facial phenotype.
Eur J Hum Genet
; 29(4): 625-636, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33437032
18.
Low- versus High-Dose and Early versus Late Parenteral Amino-Acid Administration in Very-Low-Birth-Weight Infants: A Systematic Review and Meta-Analysis.
Neonatology
; 113(3): 187-205, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29268262
19.
Cancer prevention by aspirin in children with Constitutional Mismatch Repair Deficiency (CMMRD).
Eur J Hum Genet
; 26(10): 1417-1423, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29904176
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