Detalles de la búsqueda
1.
Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes.
Am J Hum Genet
; 108(4): 722-738, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33798445
2.
Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy.
Brain
; 145(7): 2301-2312, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35373813
3.
Progressive Myoclonus Epilepsy Caused by a Homozygous Splicing Variant of SLC7A6OS.
Ann Neurol
; 89(2): 402-407, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33085104
4.
NCOR2 is a novel candidate gene for migraine-epilepsy phenotype.
Cephalalgia
; 42(7): 631-644, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35166138
5.
Cystatin B-deficiency triggers ectopic histone H3 tail cleavage during neurogenesis.
Neurobiol Dis
; 156: 105418, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34102276
6.
CDK19-related disorder results from both loss-of-function and gain-of-function de novo missense variants.
Genet Med
; 23(6): 1050-1057, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495529
7.
Homozygous TAF1C variants are associated with a novel childhood-onset neurological phenotype.
Clin Genet
; 98(5): 493-498, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32779182
8.
Microglial phagocytosis dysfunction in the dentate gyrus is related to local neuronal activity in a genetic model of epilepsy.
Epilepsia
; 61(11): 2593-2608, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32940364
9.
Biallelic Variants in UBA5 Link Dysfunctional UFM1 Ubiquitin-like Modifier Pathway to Severe Infantile-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 683-694, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545674
10.
The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy.
Epilepsia
; 60(5): 830-844, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30968951
11.
Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K+ channel properties.
Ann Neurol
; 81(5): 677-689, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28380698
12.
Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations.
Epilepsia
; 59(2): 389-402, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29315614
13.
ZNHIT3 is defective in PEHO syndrome, a severe encephalopathy with cerebellar granule neuron loss.
Brain
; 140(5): 1267-1279, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28335020
14.
Neonatal Alexander Disease: Novel GFAP Mutation and Comparison to Previously Published Cases.
Neuropediatrics
; 49(4): 256-261, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29801191
15.
GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.
J Med Genet
; 54(7): 460-470, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377535
16.
Mutation of the nuclear lamin gene LMNB2 in progressive myoclonus epilepsy with early ataxia.
Hum Mol Genet
; 24(16): 4483-90, 2015 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25954030
17.
A recurrent mutation in KCNA2 as a novel cause of hereditary spastic paraplegia and ataxia.
Ann Neurol
; 80(4)2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27543892
18.
De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(5): 967-75, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24207121
19.
WNT1 mutations in early-onset osteoporosis and osteogenesis imperfecta.
N Engl J Med
; 368(19): 1809-16, 2013 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23656646
20.
Brain inflammation is accompanied by peripheral inflammation in Cstb -/- mice, a model for progressive myoclonus epilepsy.
J Neuroinflammation
; 13(1): 298, 2016 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27894304