Detalles de la búsqueda
1.
Death after High-Dose rAAV9 Gene Therapy in a Patient with Duchenne's Muscular Dystrophy.
N Engl J Med
; 389(13): 1203-1210, 2023 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37754285
2.
Transgenic zebrafish model of DUX4 misexpression reveals a developmental role in FSHD pathogenesis.
Hum Mol Genet
; 28(2): 320-331, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30307508
3.
Death after High-Dose rAAV9 Gene Therapy in a Patient with Duchenne's Muscular Dystrophy. Reply.
N Engl J Med
; 389(23): 2211, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38055269
4.
Limited proteolysis as a tool to probe the tertiary conformation of dysferlin and structural consequences of patient missense variant L344P.
J Biol Chem
; 292(45): 18577-18591, 2017 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28904177
5.
Ferlins: regulators of vesicle fusion for auditory neurotransmission, receptor trafficking and membrane repair.
Traffic
; 13(2): 185-94, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21838746
6.
Calpains, cleaved mini-dysferlinC72, and L-type channels underpin calcium-dependent muscle membrane repair.
J Neurosci
; 33(12): 5085-94, 2013 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23516275
7.
Meeting Report: 2022 Muscular Dystrophy Association Summit on 'Safety and Challenges in Gene Transfer Therapy'.
J Neuromuscul Dis
; 10(3): 327-336, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36806515
8.
Development of Assays to Measure GNE Gene Potency and Gene Replacement in Skeletal Muscle.
J Neuromuscul Dis
; 10(5): 797-812, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37458043
9.
Flavones provide resistance to DUX4-induced toxicity via an mTor-independent mechanism.
Res Sq
; 2023 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778471
10.
The Muscular Dystrophy Association's neuroMuscular ObserVational Research Data Hub (MOVR): Design, Methods, and Initial Observations.
J Neuromuscul Dis
; 10(3): 365-380, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36911943
11.
Deep Mutational Scanning in Disease-related Genes with Saturation Mutagenesis-Reinforced Functional Assays (SMuRF).
bioRxiv
; 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873263
12.
Profilin1 is required for prevention of mitotic catastrophe in murine and human glomerular diseases.
J Clin Invest
; 133(24)2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37847555
13.
Reduced plasma membrane expression of dysferlin mutants is attributed to accelerated endocytosis via a syntaxin-4-associated pathway.
J Biol Chem
; 285(37): 28529-39, 2010 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20595382
14.
Therapeutic Approaches in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy.
Trends Mol Med
; 27(2): 123-137, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33092966
15.
Nuclease-Deficient Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat-Based Approaches for In Vitro and In Vivo Gene Activation.
Hum Gene Ther
; 32(5-6): 260-274, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33446040
16.
Phylogenetic analysis of ferlin genes reveals ancient eukaryotic origins.
BMC Evol Biol
; 10: 231, 2010 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20667140
17.
Cellular and animal models for facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Dis Model Mech
; 13(10)2020 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33174531
18.
Applying genome-wide CRISPR-Cas9 screens for therapeutic discovery in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Sci Transl Med
; 12(536)2020 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32213627
19.
A limb-girdle muscular dystrophy 2I model of muscular dystrophy identifies corrective drug compounds for dystroglycanopathies.
JCI Insight
; 3(18)2018 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30232282
20.
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy.
Compr Physiol
; 7(4): 1229-1279, 2017 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28915324