Detalles de la búsqueda
1.
ENPP1 variants in patients with GACI and PXE expand the clinical and genetic heterogeneity of heritable disorders of ectopic calcification.
PLoS Genet
; 18(4): e1010192, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35482848
2.
Bi-allelic missense variants in MEI4 cause preimplantation embryonic arrest and female infertility.
Hum Genet
; 2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38252283
3.
Identification novel mutations and phenotypic spectrum expanding in PATL2 in infertile women with IVF/ICSI failure.
J Assist Reprod Genet
; 41(5): 1233-1243, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38536595
4.
Characteristics of microplastics in the atmosphere of Anyang City.
Environ Monit Assess
; 196(4): 350, 2024 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38460005
5.
ADGB variants cause asthenozoospermia and male infertility.
Hum Genet
; 142(6): 735-748, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36995441
6.
Inorganic Pyrophosphate Deficiency Syndromes and Potential Treatments for Pathologic Tissue Calcification.
Am J Pathol
; 192(5): 762-770, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35182493
7.
A novel homozygous variant in ZFP36L2 cause female infertility due to oocyte maturation defect.
Clin Genet
; 104(4): 461-465, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37211617
8.
Interaction, Insensitivity and Thermal Conductivity of CL-20/TNT-Based Polymer-Bonded Explosives through Molecular Dynamics Simulation.
Int J Mol Sci
; 24(15)2023 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37569443
9.
Novel Treatments for PXE: Targeting the Systemic and Local Drivers of Ectopic Calcification.
Int J Mol Sci
; 24(20)2023 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37894722
10.
Mutation update: Variants of the ENPP1 gene in pathologic calcification, hypophosphatemic rickets, and cutaneous hypopigmentation with punctate keratoderma.
Hum Mutat
; 43(9): 1183-1200, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35475527
11.
The pathogenic c.1171A>G (p.Arg391Gly) and c.2359G>A (p.Val787Ile) ABCC6 variants display incomplete penetrance causing pseudoxanthoma elasticum in a subset of individuals.
Hum Mutat
; 43(12): 1872-1881, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36317459
12.
Genetic heterogeneity of heritable ectopic mineralization disorders in a large international cohort.
Genet Med
; 24(1): 75-86, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906475
13.
Heterozygous loss-of-function variants in LHX8 cause female infertility characterized by oocyte maturation arrest.
Genet Med
; 24(11): 2274-2284, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36029299
14.
Inorganic pyrophosphate is reduced in patients with systemic sclerosis.
Rheumatology (Oxford)
; 61(3): 1158-1165, 2022 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34152415
15.
Bi-allelic variants in KCNU1 cause impaired acrosome reactions and male infertility.
Hum Reprod
; 37(7): 1394-1405, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35551387
16.
Monolithic 6 × 6 transmitter-router with simultaneous sub-nanosecond port and wavelength switching.
Opt Lett
; 47(11): 2762-2765, 2022 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35648924
17.
INZ-701, a recombinant ENPP1 enzyme, prevents ectopic calcification in an Abcc6-/- mouse model of pseudoxanthoma elasticum.
Exp Dermatol
; 31(7): 1095-1101, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35511611
18.
Oral supplementation of inorganic pyrophosphate in pseudoxanthoma elasticum.
Exp Dermatol
; 31(4): 548-555, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34758173
19.
The value of contrast-enhanced ultrasound for the diagnosis of metastatic cervical lymph nodes of papillary thyroid carcinoma: A systematic review and meta-analysis.
J Clin Ultrasound
; 50(1): 60-69, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34625988
20.
Cu-Catalyzed Coupling Reactions of Sulfonamides with (Hetero)Aryl Chlorides/Bromides.
Angew Chem Int Ed Engl
; 61(43): e202210483, 2022 Oct 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36066563