Detalles de la búsqueda
1.
Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108118, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38244286
2.
Association of novel TMEM67 variants with mild phenotypes of high gamma-glutamyl transpeptidase cholestasis and congenital hepatic fibrosis.
J Cell Physiol
; 237(6): 2713-2723, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35621037
3.
Defining pathogenicity of NOTCH2 variants for diagnosis of Alagille syndrome type 2 using a large cohort of patients.
Liver Int
; 42(8): 1836-1848, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35567760
4.
Biallelic loss-of-function ZFYVE19 mutations are associated with congenital hepatic fibrosis, sclerosing cholangiopathy and high-GGT cholestasis.
J Med Genet
; 58(8): 514-525, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32737136
5.
TJP2 hepatobiliary disorders: Novel variants and clinical diversity.
Hum Mutat
; 41(2): 502-511, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31696999
6.
ABCB11 deficiency presenting as transient neonatal cholestasis: Correlation with genotypes and BSEP expression.
Liver Int
; 40(11): 2788-2796, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32808743
7.
NR1H4 disease: rapidly progressing neonatal intrahepatic cholestasis and early death.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 171, 2024 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38641832
8.
Comprehensive Bile Acid Profiling of ABCB4-mutated Patients and the Prognostic Role of Taurine-conjugated 3α,6α,7α,12α-Tetrahydroxylated Bile Acid in Cholestasis.
J Clin Transl Hepatol
; 12(2): 151-161, 2024 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38343606
9.
Recurrent AKR1D1 c.580-13T>A Variant: A Cause of Δ4-3-Oxosteroid-5ß-Reductase Deficiency.
J Mol Diagn
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36739965
10.
Poly-hydroxylated bile acids and their prognostic roles in Alagille syndrome.
World J Pediatr
; 19(7): 652-662, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-36658452
11.
Novel Melanocortin 2 Receptor Variant in a Chinese Infant With Familial Glucocorticoid Deficiency Type 1, Case Report and Review of Literature.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 10: 359, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31244773
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