Detalles de la búsqueda
1.
Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740731
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Brain and spine MRI features of Hunter disease: frequency, natural evolution and response to therapy.
J Inherit Metab Dis
; 34(3): 763-80, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21465231
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Treatment of organic acidurias and urea cycle disorders.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20925456
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Molecular analysis of glycogen storage disease type Ib in Sardinian population: evidence for a founder effect.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20578944
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Increase in urinary purines and pyrimidines in patients with methylmalonic aciduria combined with homocystinuria.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20211161
6.
Kinetic and expression analyses of seven novel mutations in mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2): identification of a Km mutant and an analysis of the mutational sites in the structure.
Mol Genet Metab
; 90(4): 370-8, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17236799
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