Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic Heterogeneity in Patients with Mutations in the Mitochondrial Complex I Assembly Gene NDUFAF5.
Mov Disord
; 38(12): 2217-2229, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37752895
2.
Lovastatin protects neurite degeneration in LRRK2-G2019S parkinsonism through activating the Akt/Nrf pathway and inhibiting GSK3ß activity.
Hum Mol Genet
; 25(10): 1965-1978, 2016 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26931464
3.
A limb-girdle myopathy phenotype of RUNX2 mutation in a patient with cleidocranial dysplasia: a case study and literature review.
BMC Neurol
; 17(1): 2, 2017 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28056872
4.
A novel C19orf12 frameshift mutation in a MPAN pedigree impairs mitochondrial function and connectivity leading to neurodegeneration.
Parkinsonism Relat Disord
; 109: 105353, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36863113
5.
Genetic analysis of IMPDH2 gene in Taiwanese patients with isolated or combined dystonia.
Parkinsonism Relat Disord
; 107: 105294, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36657279
6.
Clinical Characteristics, Genetic Features, and Long-Term Outcome of Wilson's Disease in a Taiwanese Population: An 11-Year Follow-Up Study.
J Mov Disord
; 16(2): 168-179, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36872857
7.
Generation of a human induced pluripotent stem cell line NTUHi002-A from a patient with aceruloplasminemia harboring a homozygous splicing mutation c.607+1 delG in CP gene.
Stem Cell Res
; 63: 102856, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35868289
8.
Reprogramming of a human induced pluripotent stem cell (iPSC) line (IBMSi012-A) from an early-onset Parkinson's disease patient harboring a homozygous p.D331Y mutation in the PLA2G6 gene.
Stem Cell Res
; 37: 101432, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30978640
9.
Generation of induced pluripotent stem cells (IBMSi011-A) from a patient with Parkinson's disease carrying LRRK2 p.I1371V mutation.
Stem Cell Res
; 37: 101447, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31029016
10.
Catechol-O-methyltransferase (COMT) genetic variants are associated with cognitive decline in patients with Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat Disord
; 50: 48-53, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29439855
11.
PDE8B mutation is not associated with Parkinson's disease in a Taiwanese population.
Neurobiol Aging
; 71: 265.e15-265.e16, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29909144
12.
Generation of 2 induced pluripotent stem cell lines derived from patients with Parkinson's disease carrying LRRK2 G2385R variant.
Stem Cell Res
; 28: 1-5, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29414410
13.
Lack of RAB39B mutations in early-onset and familial Parkinson's disease in a Taiwanese cohort.
Neurobiol Aging
; 50: 169.e3-169.e4, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27838047
14.
Depression and Catechol-O-methyltransferase (COMT) genetic variants are associated with pain in Parkinson's disease.
Sci Rep
; 7(1): 6306, 2017 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28740224
15.
Generation of induced pluripotent stem cells from a patient with Parkinson's disease carrying LRRK2 p.I2012T mutation.
Stem Cell Res
; 25: 123-127, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29127874
16.
Craniocervical dystonia with levodopa-responsive parkinsonism co-segregating with a pathogenic ANO3 mutation in a Taiwanese family.
Parkinsonism Relat Disord
; 62: 236-238, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30692049
17.
Vitamin D receptor genetic variants and Parkinson's disease in a Taiwanese population.
Neurobiol Aging
; 35(5): 1212.e11-3, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24239437
18.
Lack of c9orf72 repeat expansion in taiwanese patients with mixed neurodegenerative disorders.
Front Neurol
; 5: 59, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24803912
19.
The p.L302P mutation in the lysosomal enzyme gene SMPD1 is a risk factor for Parkinson disease.
Neurology
; 82(3): 283, 2014 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24446175
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>