Detalles de la búsqueda
1.
Complex genomic rearrangements: an underestimated cause of rare diseases.
Trends Genet
; 38(11): 1134-1146, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35820967
2.
Precision medicine in rare diseases: What is next?
J Intern Med
; 294(4): 397-412, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37211972
3.
A polygenic risk score to help discriminate primary adrenal insufficiency of different etiologies.
J Intern Med
; 294(1): 96-109, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37151110
4.
Expanding the phenotype of Seckel syndrome associated with biallelic loss-of-function variants in CEP63.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1929-1934, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37017437
5.
Unraveling mucolipidosis type III gamma through whole genome sequencing in late-onset retinitis pigmentosa: a case report.
BMC Ophthalmol
; 23(1): 394, 2023 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37752499
6.
Multi-omics analysis reveals multiple mechanisms causing Prader-Willi like syndrome in a family with a X;15 translocation.
Hum Mutat
; 43(11): 1567-1575, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35842787
7.
PatientMatcher: A customizable Python-based open-source tool for matching undiagnosed rare disease patients via the Matchmaker Exchange network.
Hum Mutat
; 43(6): 708-716, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35192731
8.
A missense mutation converts the Na+,K+-ATPase into an ion channel and causes therapy-resistant epilepsy.
J Biol Chem
; 297(6): 101355, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34717959
9.
Genome sequencing is a sensitive first-line test to diagnose individuals with intellectual disability.
Genet Med
; 24(11): 2296-2307, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36066546
10.
Comprehensive structural variation genome map of individuals carrying complex chromosomal rearrangements.
PLoS Genet
; 15(2): e1007858, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30735495
11.
Multi-Omic Investigations of a 17-19 Translocation Links MINK1 Disruption to Autism, Epilepsy and Osteoporosis.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36012658
12.
Discovery of Novel Sequences in 1,000 Swedish Genomes.
Mol Biol Evol
; 37(1): 18-30, 2020 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31560401
13.
Hybrid sequencing resolves two germline ultra-complex chromosomal rearrangements consisting of 137 breakpoint junctions in a single carrier.
Hum Genet
; 140(5): 775-790, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33315133
14.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597769
15.
High diagnostic yield in skeletal ciliopathies using massively parallel genome sequencing, structural variant screening and RNA analyses.
J Hum Genet
; 66(10): 995-1008, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33875766
16.
Novel pathogenic genomic variants leading to autosomal dominant and recessive Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3593-3600, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33048444
17.
Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization.
PLoS Genet
; 14(11): e1007780, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30419018
18.
Loqusdb: added value of an observations database of local genomic variation.
BMC Bioinformatics
; 21(1): 273, 2020 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32611382
19.
Cytogenetically visible inversions are formed by multiple molecular mechanisms.
Hum Mutat
; 41(11): 1979-1998, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32906200
20.
Rare variants in dynein heavy chain genes in two individuals with situs inversus and developmental dyslexia: a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 87, 2020 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32357925