Detalles de la búsqueda
1.
Assessing the quality and value of metabolic chart data for capturing core outcomes for pediatric medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency.
BMC Pediatr
; 24(1): 37, 2024 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38216926
2.
Mutation in Eftud2 causes craniofacial defects in mice via mis-splicing of Mdm2 and increased P53.
Hum Mol Genet
; 30(9): 739-757, 2021 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33601405
3.
Bridging clinical care and research in Ontario, Canada: Maximizing diagnoses from reanalysis of clinical exome sequencing data.
Clin Genet
; 103(3): 288-300, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36353900
4.
Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency.
Hum Mutat
; 43(3): 403-419, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34989426
5.
Phenotypic spectrum of the recurrent TRPM3 p.(Val837Met) substitution in seven individuals with global developmental delay and hypotonia.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1667-1675, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35146895
6.
PHKA2 variants expand the phenotype of phosphorylase B kinase deficiency to include patients with ketotic hypoglycemia only.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2959-2975, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34117828
7.
PLPHP deficiency: clinical, genetic, biochemical, and mechanistic insights.
Brain
; 142(3): 542-559, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30668673
8.
Autosomal dominant transmission of transient neonatal lactic acidosis: a case report.
BMC Pediatr
; 20(1): 177, 2020 04 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32312239
9.
Skeletal Phenotypes Due to Abnormalities in Mitochondrial Protein Homeostasis and Import.
Int J Mol Sci
; 21(21)2020 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33171986
10.
Development of Criteria for Epilepsy Genetic Testing in Ontario, Canada.
Can J Neurol Sci
; 46(1): 7-13, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30419982
11.
Health Care for Mitochondrial Disorders in Canada: A Survey of Physicians.
Can J Neurol Sci
; 46(6): 717-726, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31387656
12.
Disturbed phospholipid metabolism in serine biosynthesis defects revealed by metabolomic profiling.
Mol Genet Metab
; 123(3): 309-316, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29269105
13.
FARS2 deficiency; new cases, review of clinical, biochemical, and molecular spectra, and variants interpretation based on structural, functional, and evolutionary significance.
Mol Genet Metab
; 125(3): 281-291, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30177229
14.
Further delineation of the clinical spectrum of de novo TRIM8 truncating mutations.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2470-2478, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30244534
15.
Broad spectrum of neuropsychiatric phenotypes associated with white matter disease in PTEN hamartoma tumor syndrome.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(1): 101-109, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29152901
16.
Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
Neuropediatrics
; 48(3): 166-184, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28561207
17.
Genotype-phenotype characterization in 13 individuals with chromosome Xp11.22 duplications.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 967-77, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26692240
18.
Next-generation sequencing for diagnosis of rare diseases in the neonatal intensive care unit.
CMAJ
; 188(11): E254-E260, 2016 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27241786
19.
Whole-exome sequencing identifies novel ECHS1 mutations in Leigh syndrome.
Hum Genet
; 134(9): 981-91, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26099313
20.
Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 90(2): 369-77, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22305528