Detalles de la búsqueda
1.
De novo loss-of-function variants in X-linked MED12 are associated with Hardikar syndrome in females.
Genet Med
; 23(4): 637-644, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33244166
2.
1p13.2 deletion displays clinical features overlapping Noonan syndrome, likely related to NRAS gene haploinsufficiency.
Genet Mol Biol
; 39(3): 349-57, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27561113
3.
Mild Phenotype of Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis Syndrome 1 Caused by a Novel VPS33B Variant.
Front Genet
; 13: 796759, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35281816
4.
Nephrotic syndrome and adrenal insufficiency caused by a variant in SGPL1.
Clin Kidney J
; 11(4): 462-467, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30090628
5.
Editorial: Improving medical diagnosis in rare diseases.
Front Genet
; 13: 974129, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36147485
6.
Diagnóstico citogenético de pacientes com retardo mental idiopático / Cytogenetic diagnosis of patients with idiopathic mental retardation
J. bras. patol. med. lab
; 48(1): 33-39, fev. 2012. tab
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-617015
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