Detalles de la búsqueda
1.
Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108118, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38244286
2.
Impact of Genotype, Serum Bile Acids, and Surgical Biliary Diversion on Native Liver Survival in FIC1 Deficiency.
Hepatology
; 74(2): 892-906, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33666275
3.
Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome: Report on a Polish Patient with a Novel VPS33A Variant with Comparison with Other Described Patients.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36232726
4.
Pharmacological chaperone therapy for the treatment of inborn errors of metabolism / Stosowanie farmakologicznych chaperonów w leczeniu wrodzonych chorób metabolicznych.
Postepy Biochem
; 68(3): 255-263, 2022 09 30.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-36317990
5.
Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3: Report of four clinical cases, novel ABCB4 variants and long-term follow-up.
Ann Hepatol
; 25: 100342, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33757843
6.
NBAS deficiency due to biallelic c.2809C > G variant presenting with recurrent acute liver failure with severe hyperammonemia, acquired microcephaly and progressive brain atrophy.
Metab Brain Dis
; 36(7): 2169-2172, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34427841
7.
Disturbance of lipid homeostasis in lysosomal lipase deficiency pathomechanism, diagnosis and treatment / Zaburzenie homeostazy lipidowej w deficycie lizosomalnej lipazy patomechanizm, diagnostyka i leczenie.
Postepy Biochem
; 67(3): 231-235, 2021 09 30.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-34894393
8.
Citrin deficiency pathogenesis, clinical and biochemical manifestation, diagnostics, treatment / Deficyt cytrynu.
Postepy Biochem
; 67(2): 157-162, 2021 06 30.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-34378890
9.
Genotype correlates with the natural history of severe bile salt export pump deficiency.
J Hepatol
; 73(1): 84-93, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32087350
10.
Controlled attenuation parameter and liver stiffness measurements using transient elastography by FibroScan in Gaucher disease.
Mol Genet Metab
; 129(2): 125-131, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31704237
11.
Liver involvement in NGLY1 congenital disorder of deglycosylation.
Pol J Pathol
; 71(1): 66-68, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32429657
12.
Congenital disorder of deglycosylation associated with N-glycanse 1 deficiency / Wrodzone zaburzenie deglikozylacji zwiazane z deficytem N-glikanazy 1.
Postepy Biochem
; 66(1): 38-41, 2020 03 31.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-33320481
13.
Long-term follow-up in children with progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 after partial external biliary diversion with focus on histopathological features.
Pol J Pathol
; 70(2): 79-83, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31556557
14.
Diagnostic Algorithm for Cholesteryl Ester Storage Disease: Clinical Presentation in 19 Polish Patients.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 67(4): 452-457, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29958253
15.
[Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3].
Dev Period Med
; 22(4): 385-389, 2018.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-30636238
16.
[Transaldolase deficiency - clinical outcome, pathogenesis, diagnostic process].
Dev Period Med
; 22(2): 187-196, 2018.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-30056406
17.
Cortisol deficiency as a rare cause of neonatal cholestasis.
Dev Period Med
; 22(3): 280-283, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30281525
18.
Characteristics of Neuroimaging and Behavioural Phenotype in Polish Patients with PIGV-CDG-An Observational Study and Literature Review.
Genes (Basel)
; 14(6)2023 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37372388
19.
A 20-Year Longitudinal Study of Plasma Chitotriosidase Activity in Treated Gaucher Disease Type 1 and 3 Patients-A Qualitative and Quantitative Approach.
Biomolecules
; 13(3)2023 02 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36979371
20.
DCDC2-Related Ciliopathy: Report of Six Polish Patients, Novel DCDC2 Variant, and Literature Review of Reported Cases.
Diagnostics (Basel)
; 13(11)2023 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37296768