Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss of function variants in COX20 gene cause autosomal recessive sensory neuronopathy.
Brain
; 144(8): 2457-2470, 2021 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33751098
2.
Genetic spectrum and clinical profiles in a southeast Chinese cohort of Charcot-Marie-Tooth disease.
Clin Genet
; 96(5): 439-448, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31372974
3.
Identification and functional characterization of two missense mutations in NDRG1 associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 4D.
Hum Mutat
; 38(11): 1569-1578, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28776325
4.
Inositol-requiring protein 1α signaling pathway is activated in the temporal cortex of patients with mesial temporal lobe epilepsy.
Neurol Sci
; 34(3): 357-64, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22419015
5.
Biallelic SORD pathogenic variants cause Chinese patients with distal hereditary motor neuropathy.
NPJ Genom Med
; 6(1): 1, 2021 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33397963
6.
A novel frameshift ACTN2 variant causes a rare adult-onset distal myopathy with multi-minicores.
CNS Neurosci Ther
; 27(10): 1198-1205, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34170073
7.
Clinical and genetic characteristics of Chinese patients with reducing body myopathy.
Neuromuscul Disord
; 31(5): 442-449, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33846077
8.
Identification and functional characterization of novel GDAP1 variants in Chinese patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(12): 2381-2392, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33136338
9.
Functional study and pathogenicity classification of PRRT2 missense variants in PRRT2-related disorders.
CNS Neurosci Ther
; 26(1): 39-46, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31124310
10.
Genetic Spectrum and Variability in Chinese Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Aging Dis
; 10(6): 1199-1206, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31788332
11.
Associations between neuroanatomical abnormality and motor symptoms in paroxysmal kinesigenic dyskinesia.
Parkinsonism Relat Disord
; 62: 134-140, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30635245
12.
A De novo Mutation in Dystrophin Causing Muscular Dystrophy in a Female Patient.
Chin Med J (Engl)
; 130(19): 2273-2278, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28937030
13.
Mutation Analysis of MR-1, SLC2A1, and CLCN1 in 28 PRRT2-negative Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia Patients.
Chin Med J (Engl)
; 129(9): 1017-21, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27098784
14.
Taste loss as the sole presenting symptom in Chinese patient with facial onset sensory and motor neuronopathy.
CNS Neurosci Ther
; 27(12): 1610-1613, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34729923
15.
TMEM151A variants cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia.
Cell Discov
; 7(1): 83, 2021 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34518509
16.
Author Correction: TMEM151A variants cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia.
Cell Discov
; 7(1): 102, 2021 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34711800
17.
PRRT2 mutation correlated with phenotype of paroxysmal kinesigenic dyskinesia and drug response.
Neurology
; 80(16): 1534-5, 2013 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23535490
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