Detalles de la búsqueda
1.
CGG repeat expansion in NOTCH2NLC causes mitochondrial dysfunction and progressive neurodegeneration in Drosophila model.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(41): e2208649119, 2022 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36191230
2.
Diazo-carboxyl Click Derivatization Enables Sensitive Analysis of Carboxylic Acid Metabolites in Biosamples.
Anal Chem
; 95(46): 16976-16986, 2023 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37943785
3.
The clinical, myopathological, and genetic analysis of 155 Chinese mitochondrial ophthalmoplegia patients with mitochondrial DNA single large deletions.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2328, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38018320
4.
Complex I deficiency in m.3243A>G fibroblasts is alleviated by reducing NADH accumulation.
Front Physiol
; 14: 1164287, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37650111
5.
The polyG diseases: a new disease entity.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 79, 2022 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35642014
6.
Treatment for mitochondrial diseases.
Rev Neurosci
; 2020 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32903211
7.
COASY variant as a new genetic cause of riboflavin-responsive lipid storage myopathy.
Cell Discov
; 10(1): 25, 2024 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38413569
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