Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular characteristics of hemophilia A affected individuals and carriers: A 24 years experience from three centers.
Am J Med Genet A
; : e63657, 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38747677
2.
Extending the phenotype of DeSanto-Shinawi syndrome: A case report and literature review.
Am J Med Genet A
; 188(3): 984-990, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34797027
3.
The first case report of Strømme syndrome in a Chinese patient: Expanding the phenotype and literature review.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1626-1629, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35001526
4.
KBG syndrome in a Chinese population: A case series.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1693-1699, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35174959
5.
An adult Chinese patient with developmental delay with short stature, dysmorphic features, and sparse hair (Loucks-Innes syndrome).
Am J Med Genet A
; 185(6): 1925-1931, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33704902
6.
Rubinstein-Taybi syndrome in Chinese population with four novel mutations.
Am J Med Genet A
; 185(1): 267-273, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33063428
7.
Genotype and phenotype in 18 Chinese patients with Coffin-Siris syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2250-2261, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33768696
8.
Adult Chinese twins with Kenny-Caffey syndrome type 2: A potential age-dependent phenotype and review of literature.
Am J Med Genet A
; 185(2): 636-646, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33263187
9.
Clinical and molecular characterization study of Chinese Kabuki syndrome in Hong Kong.
Am J Med Genet A
; 185(3): 675-686, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33314698
10.
Prenatal phenotype of Kabuki syndrome: A case series and literature review.
Prenat Diagn
; 41(9): 1089-1100, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34185329
11.
CHARGE syndrome in nine patients from China.
Am J Med Genet A
; 182(1): 15-19, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729160
12.
Mowat-Wilson syndrome in a Chinese population: A case series.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1336-1341, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196960
13.
A case of G1013R FBN1 mutation: A potential genotype-phenotype correlation in severe Marfan syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1329-1335, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32198975
14.
Rubinstein-Taybi syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2939-2950, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32985117
15.
Genetic landscape of RASopathies in Chinese: Three decades' experience in Hong Kong.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(2): 208-217, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30896080
16.
Experience of chromosomal microarray applied in prenatal and postnatal settings in Hong Kong.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(2): 196-207, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30903683
17.
Coffin-Lowry syndrome in Chinese.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2043-2048, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31400053
18.
Williams-Beuren syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1128-1136, 2018 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29681090
19.
Mechanisms for the Generation of Two Quadruplications Associated with Split-Hand Malformation.
Hum Mutat
; 37(2): 160-4, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26549411
20.
A novel missense mutation in CCDC88C activates the JNK pathway and causes a dominant form of spinocerebellar ataxia.
J Med Genet
; 51(9): 590-5, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25062847