Detalles de la búsqueda
1.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1301-1317, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34038740
2.
Huriez syndrome: Additional pathogenic variants supporting allelism to SMARCAD syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1752-1760, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35212137
3.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1356, 2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34214448
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