RESUMEN
OBJETIVO: descrever os resultados da avaliação auditiva de uma família com perda auditiva de caráter hereditário autossômico dominante. MÉTODOS: foram avaliados 17 indivíduos, por meio da audiometria tonal, audiometria vocal, timpanometria e pesquisa dos reflexos acústicos, além de acompanhamento genético. RESULTADOS: Dos 17 sujeitos avaliados, 11 apresentaram algum grau de perda auditiva neurossensorial (64,7 por cento), sendo oito do sexo feminino (73 por cento) e três do sexo masculino (27 por cento). A idade dos sujeitos avaliados variou de cinco a 68 anos (média=29,6) e a idade do aparecimento da queixa variou de 20 a 38 anos (média=26,1). Ocorreu a progressão da perda auditiva com o aumento da idade, sendo que a partir dos 41 anos, não houve indivíduos com audição normal na família. CONCLUSÃO: a investigação audiológica de todos os membros da família, independentemente da queixa, é imprescindível, pois a perda auditiva pode existir, mesmo que esta ocorra em freqüências isoladas.
PURPOSE: to describe the hearing findings of a family with autosome dominant hereditary hearing loss. METHODS: we evaluated 17 subjects. The evaluation was made by pure tone audiometry, Speech audiometry, tympanometry and acoustic reflex testing, in addition to genetic follow-up. RESULTS: from 17 evaluated subjects, 11 showed some degree of neurosensorial hearing loss (64.7 percent), being 8 female gender (73 percent) and 3 male gender (27 percent). The subject age varied from 5 to 68 years (average = 39.6) and the time from the complaint's appearance varied from 20 to 38 years. The hearing loss was modified with age. We did not find normal hearing after the age of 41 years in the family. CONCLUSION: the hearing investigation regarding all members of the family regardless of any complaint is extremely indispensable due to the existence of hearing loss even when limited to isolated frequencies.
Asunto(s)
Informes de Casos , Genética , Herencia , Pérdida Auditiva/genética , AudiometríaRESUMEN
Estudamos 228 pacientes, pertencentes a 188 famílias, com deficiência auditiva genética, suspeita ou confirmada, já excluídas causas ambientais, no sentido de determinar o diagnóstico clínico e genético e a etiologia em cada caso, já que estudos deste tipo säo escassos em pacientes brasileiros. A surdez sem anomalias associadas compreendeu 146 pacientes (64 por cento) pertencentes a 112 famílias. Deficiência auditiva sindrômica foi diagnosticada em 82 pacientes (36 por cento) pertencentes a 76 famílias. Em 44,7 por cento deles, näo foi possível determinar a etiologia da deficiência auditiva e a origem monogênica foi suposta baseada em dados de freqüência. Com relaçäo ao padräo de herança, 40,8 por cento entre sindrômicos e näo-sindrômicos, foram recessivos, 13,2 por cento foram dominantes e 1,3 por cento ligados ao X. Algumas variáveis foram analisadas: consangüinidade parental foi encontrada em 22,4 por cento dos casos, surdez neurosensorial profunda bilateral em 47,4 por cento e o início precoce da perda auditiva (até 2 anos) em 46,5 por cento. O estudo clínico e a história familiar revelaram-se como os principais métodos para a definiçäo diagnóstica. As causas genéticas de surdez em pacientes brasileiros säo similares aos estudos referidos na literatura.
Asunto(s)
Humanos , Sordera/genética , Sordera/etiología , Oído/anomalíasRESUMEN
Introduçäo: Para se verificar a prevalência de anomalias oculares em indivíduos portadores de deficiência auditiva de causa genética definitiva ou suspeita, este trabalho apresenta a avaliaçäo oftalmológica de 97 indivíduos portadores de deficiência auditiva. Pacientes e métodos: 97 indivíduos com diagnóstico definitivo ou suspeito de causa genética para disacusia foram submetidos a exame clínico oftalmológico completo; destes, 10 foram excluídos. Resultados: 42 (48,28 por cento) dos pacientes apresentaram uma ou mais anomalias oculares, 22 (25,29 por cento) pacientes apresentaram várias anormalidades oculares e quadro clínico compatíveis com síndromes genéticas estabelecidas. Conclusöes: O exame oftalmológico é importante no diagnóstico sindrômico e etiológico de alguns quadros de disacusia, pois as alteraçöes oculares podem ser a única anomalia associada à mesma.