Detalles de la búsqueda
1.
Systematic Critical Review of Genetic Factors Associated with Cisplatin-induced Ototoxicity: Canadian Pharmacogenomics Network for Drug Safety 2022 Update.
Ther Drug Monit
; 45(6): 714-730, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37726872
2.
Role of Cisplatin Dose Intensity and TPMT Variation in the Development of Hearing Loss in Children.
Ther Drug Monit
; 45(3): 345-353, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36917731
3.
Patient-specific genetic factors predict treatment failure in sofosbuvir-treated patients with chronic hepatitis C.
Liver Int
; 42(4): 796-808, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35107877
4.
Mutations in CSPP1, encoding a core centrosomal protein, cause a range of ciliopathy phenotypes in humans.
Am J Hum Genet
; 94(1): 73-9, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24360803
5.
Recessive TRAPPC11 mutations cause a disease spectrum of limb girdle muscular dystrophy and myopathy with movement disorder and intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 93(1): 181-90, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23830518
6.
Matching two independent cohorts validates DPH1 as a gene responsible for autosomal recessive intellectual disability with short stature, craniofacial, and ectodermal anomalies.
Hum Mutat
; 36(10): 1015-9, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26220823
7.
Pharmacogenomic testing: Enhancing personalized medication use for patients.
Can Fam Physician
; 66(4): 241-243, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32273406
8.
Les tests pharmacogénomiques: Améliorer le recours personnalisé aux médicaments pour les patients.
Can Fam Physician
; 66(4): 247-249, 2020 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-32273408
9.
TMEM237 is mutated in individuals with a Joubert syndrome related disorder and expands the role of the TMEM family at the ciliary transition zone.
Am J Hum Genet
; 89(6): 713-30, 2011 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22152675
10.
Pharmacogenetic testing to guide therapeutic decision-making and improve outcomes for children undergoing anthracycline-based chemotherapy.
Basic Clin Pharmacol Toxicol
; 130 Suppl 1: 95-99, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33900042
11.
Novel variant in glycophorin c gene protects against ribavirin-induced anemia during chronic hepatitis C treatment.
Biomed Pharmacother
; 143: 112195, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34562771
12.
EFHC1, implicated in juvenile myoclonic epilepsy, functions at the cilium and synapse to modulate dopamine signaling.
Elife
; 82019 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30810526
13.
Congenital stationary night blindness: mutation update and clinical variability.
Adv Exp Med Biol
; 723: 371-9, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22183355
14.
PACRG, a protein linked to ciliary motility, mediates cellular signaling.
Mol Biol Cell
; 27(13): 2133-44, 2016 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27193298
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