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1.
Pleiotropic role of TRAF7 in skull-base meningiomas and congenital heart disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(16): e2214997120, 2023 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043537
2.
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cavernous Malformations.
N Engl J Med
; 385(11): 996-1004, 2021 09 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34496175
3.
Reply to Pisan et al.: Pathogenicity of inherited TRAF7 mutations in congenital heart disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(12): e2319578121, 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38466853
4.
Cellular Origin of Sporadic CCMs. Reply.
N Engl J Med
; 386(13): 1291-1292, 2022 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35353973
5.
Cerebrovascular disorders associated with genetic lesions.
Cell Mol Life Sci
; 76(2): 283-300, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30327838
6.
Combined HMG-COA reductase and prenylation inhibition in treatment of CCM.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(21): 5503-5508, 2017 05 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28500274
7.
Notch1 and Notch2 receptors regulate mouse and human gastric antral epithelial cell homoeostasis.
Gut
; 66(6): 1001-1011, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26933171
8.
Ccm3, a gene associated with cerebral cavernous malformations, is required for neuronal migration.
Development
; 141(6): 1404-15, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24595293
9.
Whole-exome sequencing identifies recessive WDR62 mutations in severe brain malformations.
Nature
; 467(7312): 207-10, 2010 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20729831
10.
Recessive loss of function of the neuronal ubiquitin hydrolase UCHL1 leads to early-onset progressive neurodegeneration.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(9): 3489-94, 2013 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23359680
11.
Notch and disease: a growing field.
Semin Cell Dev Biol
; 23(4): 473-80, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22373641
12.
Loss of cerebral cavernous malformation 3 (Ccm3) in neuroglia leads to CCM and vascular pathology.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(9): 3737-42, 2011 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21321212
13.
Hypomorphic Notch 3 alleles link Notch signaling to ischemic cerebral small-vessel disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(21): E128-35, 2011 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21555590
14.
L-histidine decarboxylase and Tourette's syndrome.
N Engl J Med
; 362(20): 1901-8, 2010 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20445167
15.
Altered Expression of Several Molecular Mediators of Cerebrospinal Fluid Production in Hyp Mice.
J Endocr Soc
; 7(4): bvad022, 2023 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36819458
16.
Microcephaly-associated protein WDR62 shuttles from the Golgi apparatus to the spindle poles in human neural progenitors.
Elife
; 122023 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272619
17.
Super-enhancer hijacking drives ectopic expression of hedgehog pathway ligands in meningiomas.
Nat Commun
; 14(1): 6279, 2023 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37805627
18.
WNK2 kinase is a novel regulator of essential neuronal cation-chloride cotransporters.
J Biol Chem
; 286(34): 30171-80, 2011 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21733846
19.
Modeling uniquely human gene regulatory function via targeted humanization of the mouse genome.
Nat Commun
; 13(1): 304, 2022 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35027568
20.
Interferon-γ resistance and immune evasion in glioma develop via Notch-regulated co-evolution of malignant and immune cells.
Dev Cell
; 57(15): 1847-1865.e9, 2022 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35803280