Detalles de la búsqueda
1.
De novo FRMD5 Missense Variants in Patients with Childhood-Onset Ataxia, Prominent Nystagmus, and Seizures.
Mov Disord
; 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38576116
2.
Genome-wide contribution of common short-tandem repeats to Parkinson's disease genetic risk.
Brain
; 146(1): 65-74, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36347471
3.
Variants in ATP5F1B are associated with dominantly inherited dystonia.
Brain
; 146(7): 2730-2738, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36860166
4.
Assessing the relationship between monoallelic PRKN mutations and Parkinson's risk.
Hum Mol Genet
; 30(1): 78-86, 2021 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33448283
5.
Melanin and Neuromelanin: Linking Skin Pigmentation and Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(2): 185-195, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350228
6.
EIF2AK2 Missense Variants Associated with Early Onset Generalized Dystonia.
Ann Neurol
; 89(3): 485-497, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33236446
7.
MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia.
Ann Neurol
; 89(4): 828-833, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33443317
8.
Biallelic AOPEP Loss-of-Function Variants Cause Progressive Dystonia with Prominent Limb Involvement.
Mov Disord
; 37(1): 137-147, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34596301
9.
Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities.
Ann Neurol
; 88(5): 867-877, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32808683
10.
Recessive mutations in VPS13D cause childhood onset movement disorders.
Ann Neurol
; 83(6): 1089-1095, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29518281
11.
Childhood-Onset Lower Limb Focal Dystonia Due to a NAA15 Variant: A Case Report.
Mov Disord
; 39(4): 747-749, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38380600
12.
Frequency and phenotypic spectrum of KMT2B dystonia in childhood: A single-center cohort study.
Mov Disord
; 34(10): 1516-1527, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31216378
13.
Additional rare variant analysis in Parkinson's disease cases with and without known pathogenic mutations: evidence for oligogenic inheritance.
Hum Mol Genet
; 25(24): 5483-5489, 2016 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27798102
14.
Early Onset Parkinson's Disease in a family of Moroccan origin caused by a p.A217D mutation in PINK1: a case report.
BMC Neurol
; 17(1): 153, 2017 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28789629
15.
Childhood-Onset Chorea Caused by a Recurrent De Novo DRD2 Variant.
Mov Disord
; 36(6): 1472-1473, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145635
16.
YY1-Related Dystonia: Clinical Aspects and Long-Term Response to Deep Brain Stimulation.
Mov Disord
; 36(6): 1461-1462, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33638881
17.
Parkinson's disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers.
Brain
; 137(Pt 9): 2480-92, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24993959
18.
Nuclear aggregates of NONO/SFPQ and A-to-I-edited RNA in Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies.
Neuron
; 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38761794
19.
Genome-wide association study stratified by MAPT haplotypes identifies potential novel loci in Parkinson's disease.
medRxiv
; 2023 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37292720
20.
NeuroBooster Array: A Genome-Wide Genotyping Platform to Study Neurological Disorders Across Diverse Populations.
medRxiv
; 2023 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37986980