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Clinical, molecular, and pathological findings in a Neu-Laxova syndrome stillborn: A Brazilian case report.

Cavole, Thiago R; Perrone, Eduardo; Lucena de Castro, Felipe S C; Alvarez Perez, Ana B; Waitzberg, Angela Flávia L; Cernach, Mirlene C S P.

Am J Med Genet A ; 182(6): 1473-1476, 2020 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32196970

RESUMEN

Neu-Laxova syndrome (NLS) is a lethal genetic multiple congenital anomaly syndrome of unknown prevalence representing the severe spectrum of serine biosynthesis defects associated with PHGDH, PSAT1, or PSP gene mutations. The purpose of this study was to describe clinical/molecular and pathologic features of a NLS case caused by novel heterozygous missense variant in PHGDH gene identified in his consanguineous parents.

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética , Encefalopatías/genética , Anomalías Congénitas/genética , Retardo del Crecimiento Fetal/genética , Ictiosis/genética , Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética , Microcefalia/genética , Fosfoglicerato-Deshidrogenasa/genética , Mortinato/genética , Anomalías Múltiples/mortalidad , Anomalías Múltiples/patología , Encefalopatías/mortalidad , Encefalopatías/patología , Brasil/epidemiología , Anomalías Congénitas/mortalidad , Anomalías Congénitas/patología , Consanguinidad , Femenino , Retardo del Crecimiento Fetal/mortalidad , Retardo del Crecimiento Fetal/patología , Genes Letales/genética , Predisposición Genética a la Enfermedad , Humanos , Ictiosis/mortalidad , Ictiosis/patología , Deformidades Congénitas de las Extremidades/mortalidad , Deformidades Congénitas de las Extremidades/patología , Microcefalia/mortalidad , Microcefalia/patología , Mutación Missense/genética , Embarazo , Mortinato/epidemiología

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