Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1117-1124, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37500725
2.
An integrated clinical program and crowdsourcing strategy for genomic sequencing and Mendelian disease gene discovery.
NPJ Genom Med
; 3: 21, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30131872
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